آزمایشات مولکولی

آزمایشات مولکولی

آزمایشگاه ژنتیک مولکولی ماموریت تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و تحقیق در مورد علل ژنتیکی بیماری‌ها را به عهده دارد. این آزمایشگاه با در اختیار داشتن امکانات و فضای مناسب آزمایشگاهی دارای توانایی در زمینه بررسی و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی می‌باشد..

بیشتر

آزمایشات سیتوژنتیک

آزمایشات سیتوژنتیک

ناهنجاری‌های کروموزمی در میان بسیاری از جمعیت‌های انسانی دیده میشود و دسته مهمی از بیماریهای ژنتیکی را تشکیل میدهند. در آزمایشگاه سیتوژنتیک این ناهنجاری‌های پیچیده با استفاده از روش‌های همچون رنگ آمیزی و باند کردن کروموزم‌ها در کنار روش های جدید و با کیفی

بیشتر

راهنمای پذیرش

راهنمای پذیرش

بیماران و مراجعین محترم که دارای معرفی نامه از پزشک معالج و یا مشاور ژنتیک هستند به بخش پذیرش آزمایشگاه مراجعه و پس از پر کردن فرم های رضایت نامه جهت پرداخت ودیعه به صندوق مراجعه می کنند سپس آزمایشگاه نمونه گیری لازم را انجام می دهد.

بیشتر

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

آرزوی هر زوجی داشتن فرزندان سالم و بی نقص است تولد نوزاد معلول علاوه بر صدمات روحی و اقتصادی و اجتماعی فراوانی که برای والدین و اطرافیان به همراه دارد به دلیل اینکه فرد معلول خود نیز از زندگی شاد و خوشبخت برخوردار نخواهد بود مشکلات زیادی را به همراه ...

بیشتر

تازه های ژنتیک

تازه های ژنتیک

روش های جدیـد توالـی یابـی (NGS) منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـدي از آزمايشات تشخيصي در ژنتيك شده است كه در آن همزمان مي توان تعداد زيادي ژن را در مدت نسبتا كوتاهي مورد بررسي قرار داد شناسـایی جهـش هـا و تغییـرات سـاختاری و شناسـایی پلي مورفيسم ها از جمله موار

بیشتر

NGS

 

 

تکنولوژی جدید توالی یابی نسل جدید (NGS) در تشخیص بیماری های ژنتیک

تکنولوژي جدید توالی یابی یا  (NGS)   Next Generation Sequencing تحول زیادی را در تشخيص یا  تعیین ریسک  بيماري ها ی مختلف ژنتیکی ارائه کرده است که اين قابليت بدلیل توانایی این تکنیک در بررسي گسترده و همزمان ژنها یا در صورت لزوم، کل ژنوم مي باشد. امروزه تقاضا برای توالی یابی در حال افزایش است و برای بیماری های مختلف ژنتیکی ، تقاضا برای تجزیه و تحلیل سریع، ارزان و دقیق افزایش یافته است. با کمک توالی یابی به روش NGS اکنون می توان کل ژنوم یک فرد را  حداکثر ظرف چند روز  بدست آورد.

اين تکنولوژي ما را قادر می سازد تا بتوانیم موتاسيون ها و پلی مورفیسم یا واريانت هاي جديد يا ناشناخته را شناسایی کنیم و نقش ژنها را در ایجاد بیماری هایی که پیش تر ناشناخته بود و یا دلیل آن بیماری ها کاملا مشخص نبود را تعیین نماییم. در بسیاری از بیماری های ژنتیکی، روش های بررسی موجود جوابگوی نیاز ما در تعیین علت بیماری نبوده است و بدون شک اگر روش توالی یابی نسل جدید نبود این امکان امروزه مهیا نمی شد تا ما با بررسی کل محتویات ژنتیکی در فاصله زمانی کوتاه بتوانیم به تشخیص ژن عامل بیماری دست یابیم.

NGS و بررسی بیماری های تک ژنی :

در روش های قدیمی تر، با کمک دستگاه توالی یابی نسل اول یا Sanger Sequencing بخش های مهم تر یک ژن برای یافتن نوع موتاسیون بررسی می گردد. این روش هزینه بر و زمان بر است و در صورتی که طول ژن زیاد باشد یا اینکه برای یک بیماری تک ژنی ، ژنهای مختلفی عامل ایجاد بیماری باشند عملا کار با روش دشوار خواهد بود اما با استفاده از روش NGS ، این امکان وجود دارد که هم زمان تمام ژنهای مربوط به یک بیماری بطور همزمان و در قابل یک "پنل" بررسی گردند به عنوان مثال به چند مورد توجه نمایید. 

- پنل ناشنوایی ( 154 ژن)

- پنل دیستروفی های عضلانی (79 ژن)

- پنل انواع بیماری های چشمی ارثی (145 ژن )

- پنل بیماری های متابولیک (118 ژن)

- پنل آلبینیسم  (17 ژن)

- پنل کم خونی فانکونی ( 15 ژن )

و بسیاری دیگر .....

NGS و بررسی بیماری های چند عاملی و پیچیده :

از آنجایی که با روش NGS  می توان توالی کل اگزون های یک فرد  (Whole Exome Sequencing)، توالي يابي هدفمند نواحي از ژنوم ( (Targeted Sequencingیا توالي يابي کل ژنوم  (Whole Genome Sequencing)، امکان مطالعه بيماري هاي مختلف داراي زمينه ژنتيکي را با سرعت و دقت بيشتر و در مجموع هزينه کمتر فراهم آورده است.

پنل عقب ماندگی ذهنی (514 ژن)

- پنل بیماری های کلیه (363 ژن)

- پنل کوتاه قدی ( 463 ژن)

 -پنل دیابت (43 ژن)

 -پنل سرطان (49 ژن)

همچنین این روش در بررسی و ارائه پروفايل جامع ريسک وقوع و توسعه بيماري بسيار حائز اهميت است. از آن جمله مي توان به بررسي ژنهاي مختلف در پانل هاي غربالگري سرطان ها، بيماري هاي ژنتيکي سيستم عصبي مرتبط با سن (آلزايمر، پارکينسون، ...)، بيماري هاي قلبي عروقي، ناباروري، بيماري هاي ميتوکندريال، بيماري هاي گوارشي و ... اشاره نمود.

با استفاده از تکنولوژي هاي توالي يابي نسل جديد مي توان اطلاعاتي را در قالب تست هاي پيش آگهي در زمينه هاي ژنتيک و تغذيه، ژنتيک و ورزش، ژنتيک و تناسب اندام (Fitness)، ژنتيک و واکنش هاي دارويي و ريسک ابتلا به سرطان ها در اختيار متخصصين مختلف قرار داد.

 

NGS و تست سلامت جنین :

از ديگر کاربردهاي NGS، انجام تست های غربالگری سلامت جنین برای تریزومی های شایع کروموزومی خصوصا سندرم داون است. این تست ها که تحت عنوان Cell Free DNA  يا NIPT خوانده مي شود و بدلیل نمونه برداری از خون مادر برای جنین خطری ندارند و به عنوان تست غيرتهاجمي محسوب می گردند با دقت بالا تا بیش از 99 درصد انجام می شود و با بررسی نمونه  DNA جنيني آزاد در گردش خون مادر قادر است تا به راحتي اختلالات عددی شایع کروموزومي مانند تریزومی 13 و 18 و 21 و اختلالات X و Y را نشان دهد. همچنین با این روش می توان تعدادی از نقص های ساختاری در کروموزوم ها مانند microdeletion های کروموزومی را هم تشخيص داد.