آزمایشات مولکولی

آزمایشات مولکولی

آزمایشگاه ژنتیک مولکولی ماموریت تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و تحقیق در مورد علل ژنتیکی بیماری‌ها را به عهده دارد. این آزمایشگاه با در اختیار داشتن امکانات و فضای مناسب آزمایشگاهی دارای توانایی در زمینه بررسی و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی می‌باشد..

بیشتر

آزمایشات سیتوژنتیک

آزمایشات سیتوژنتیک

ناهنجاری‌های کروموزمی در میان بسیاری از جمعیت‌های انسانی دیده میشود و دسته مهمی از بیماریهای ژنتیکی را تشکیل میدهند. در آزمایشگاه سیتوژنتیک این ناهنجاری‌های پیچیده با استفاده از روش‌های همچون رنگ آمیزی و باند کردن کروموزم‌ها در کنار روش های جدید و با کیفی

بیشتر

راهنمای پذیرش

راهنمای پذیرش

بیماران و مراجعین محترم که دارای معرفی نامه از پزشک معالج و یا مشاور ژنتیک هستند به بخش پذیرش آزمایشگاه مراجعه و پس از پر کردن فرم های رضایت نامه جهت پرداخت ودیعه به صندوق مراجعه می کنند سپس آزمایشگاه نمونه گیری لازم را انجام می دهد.

بیشتر

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

آرزوی هر زوجی داشتن فرزندان سالم و بی نقص است تولد نوزاد معلول علاوه بر صدمات روحی و اقتصادی و اجتماعی فراوانی که برای والدین و اطرافیان به همراه دارد به دلیل اینکه فرد معلول خود نیز از زندگی شاد و خوشبخت برخوردار نخواهد بود مشکلات زیادی را به همراه ...

بیشتر

تازه های ژنتیک

تازه های ژنتیک

روش های جدیـد توالـی یابـی (NGS) منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـدي از آزمايشات تشخيصي در ژنتيك شده است كه در آن همزمان مي توان تعداد زيادي ژن را در مدت نسبتا كوتاهي مورد بررسي قرار داد شناسـایی جهـش هـا و تغییـرات سـاختاری و شناسـایی پلي مورفيسم ها از جمله موار

بیشتر

صفحه اصلی آزمایشات مولکولی

بررسی های مولکولی/Molecular Tests (یررسی های مولکولی در سرطان ها)

بررسی های مولکولی/Molecular Tests (یررسی های مولکولی در سرطان ها)

یررسی های مولکولی در سرطان ها بررسی فیوژن ABL-BCR بررسی ژن JAK2 بررسی ژن KRAS دخیل در سرطان های معده، ریه، مثانه، پانکراس کارسینوما، لوکمیا و سندرم نونان

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND (تالاسمی بتا/ Beta Thalassemia)

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND (تالاسمی بتا/ Beta Thalassemia)

تالاسمی بتا یک بیماری خونی است که در آن میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. تالاسمی بتا بسته به شدت علایم به سه دسته تقسیم می گردد. تالاسمی بتا ماژور ، تالاسمی بتا اینترمدیا و تالاسمی بتا مینور.

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (تالاسمی آلفا/ Alpha Thalassemia)

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (تالاسمی آلفا/ Alpha Thalassemia)

تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. هموگلوبین پروتیینی در سلولهای خونی است که اکسیژن را به سلول های سراسر بدن منتقل می کند. در افرادی که دارای نقص تالاسمی آلفا هستند

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (دیستروفی عضلانی دوشن و بکر / Duchenne Muscular Dystrophy)

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (دیستروفی عضلانی دوشن و بکر / Duchenne Muscular Dystrophy)

دیستروفی های عضلانی یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که ویژگی آن ضعف و اتروفی پیشرونده عضلات است. انواع دوشن و بکر دو شرایط مرتبط است که روی عضلات اسکلتی که در حرکت نقش دارند و همچنین عضلات قلبی ...

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (آتروفی عضلانی نخاعی / Spinal Muscular Atrophy)

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (آتروفی عضلانی نخاعی / Spinal Muscular Atrophy)

این بیماری از جمله بیماری های عضلانی-نخاعی محسوب می شود. در این بیماری نورون های حرکتی شاخ قدامی نخاع و پایه ی مغز تحلیل رفته و فرد مبتلا در انجام بعضی حرکات ارادی دچار مشکل می شوند. این بیماری ...

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (ناشنوایی غیرسندرمی / Nonsyndromic Hearing Loss)

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (ناشنوایی غیرسندرمی / Nonsyndromic Hearing Loss)

ناشنوایی غیر سندرمی نوعی از ناشنوایی است که ارتباطی با سایر علایم و نشانه ها ندارد. در مقابل آن، ناشنوایی سندرمی است که علاوه بر از دست دادن شنوایی، سایر ناهنجاری ها نیز در بدن دیده می شود.

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (هموفیلی / Hemophilia)

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (هموفیلی / Hemophilia)

هموفیلی یک نقص ارثی ژنتیکی است که سبب اختلال در انعقاد خون می گردد در نتیجه زمانی که یک رگی پاره می شود، خونریزی بند نمی آید. هموفیلی نوع A ( نقص فاکتور 8 انعقادی) متداول ترین نوع هموفیلی است.

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (هموگلوبینوپاتی/ Hemoglobinopathy)

تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (هموگلوبینوپاتی/ Hemoglobinopathy)

نوعی نقص تک ژن است که سبب ساختار ناهنجار یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین می گردد. انواع شناخته شده آن شامل کم خونی داسی شکل، هموگلوبین E، O، D، C و غیره می باشد.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال/Congenital Adrenal Hyperplasia

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال/Congenital Adrenal Hyperplasia

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(CAH) بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلاز یکی از انواع گروه نقص هایی است که روی غده آدرنال اثر می گذارد. غده های آدرنال روی کلیه قرار دارد و تولید تعدادی هورمون می کند که ...

سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2/ Hunter Syndrome

سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2/ Hunter Syndrome

رفتارهای خشن، بیش فعالی، مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است، دیده می شود. در انواع دیگر سن آغاز بیماری دیرتر و علایم آن هم خفیف تر است.

سندرم هرلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1/Hurler Syndrome

سندرم هرلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1/Hurler Syndrome

از علایم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:مشکلات در یادگیری (عقب ماندگی ذهنی ) - مشکلات قلبی، از جمله تغییر در دریچه قلب - مشکلات شنوایی و عفونت های مکرر گوش و ...

متیل مالونیل اسیدوریا/Methyl Malonic Aciuria

متیل مالونیل اسیدوریا/Methyl Malonic Aciuria

متیل مالونیل اسیدوریا/Methyl Malonic Aciuria

سندرم لش- نیهان/Lesch-Nyhan syndrome

سندرم لش- نیهان/Lesch-Nyhan syndrome

ین سندرم در بیشتر مواقع در مردان اتفاق می افتد. نوعی ناهنجاری رفتاری و نورولوژیک به حساب می آید که در آن میزان تولید اسید اوریک بسیار افزایش می یابد. اسید اوریک محصول زاید از پروسه شیمیایی نرمال و ...

بیماری ویلسون/Wilson Disease

بیماری ویلسون/Wilson Disease

یک اختلال ارثی متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. افزایش تجمع مس ناشی از نقص لیزوزومهایکبدی در دفع مس از طریق صفراست که نتیجه آن تجمع سمی مس در کبد، مغز،،..

بیماری نیمن- پیک/ Niemann Pick

بیماری نیمن- پیک/ Niemann Pick

این بیماری ارثی مربوط به متابولیسم لیپید است، که شامل شکستن، انتقال و استفاده از چربی ها و کلسترول ها در بدن است. در افرادی که دارای این بیماری هستند، متابولیسم غیر نرمال چربی سبب تجمع میزان خطرناک ..

سندرم گیلبرت/Gilbert Syndrome

سندرم گیلبرت/Gilbert Syndrome

در این بیماری نیز میزان بیلیروبین سمی خون افزایش می یابد. سندرم گیلبرت معمولا

سندرم کریگلر-نجار /Crigler-Najjar Syndrome

سندرم کریگلر-نجار /Crigler-Najjar Syndrome

ندرم کریگلر-نجار یک بیماری وخیم است که سطح یک ماده سمی بنام بیلیروبین در خون افزایش می یابد. بیلیروبین وقتی در خون تولید می شود که سلول های قرمز خون می شکنند. این

بیماری گوشه/Gaucher's

بیماری گوشه/Gaucher's

بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است که با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروریداز در نتیجه تجمع سمی گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه ...

اختلالات متابولیسم/ Metabolic Diseases (تیروزینمی/Tyrosinemia)

اختلالات متابولیسم/ Metabolic Diseases (تیروزینمی/Tyrosinemia)

این بیماری یک نقص ژنتیکی است که در آن سطح اسید آمینه تیروزین که جزو ساختاری بسیاری از پروتیین ها به حساب می آید در خون بالا می رود،. این بیماری بر اثر نقص یکی از آنزیم هایی که در پروسه چند مرحله ...

بیماری پومپه/ Pompe

بیماری پومپه/ Pompe

یک نقص ارثی است که در نتیجه انباشتگی قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع در بافت ها و ارگان های بدن به خصوص در ماهیچه ها سبب نقص کارکرد نرمال آنها می گردد.