پروستات به شکل غده ای کوچک در زیر مثانه قرار داشته و بخش بالایی مجرای ادراری را در بر می گیرد.
در بین همه سرطان های دستگاه تناسلی زنان، بدخیمی های تخمدان، بررسی های بسیار گسترده بالینی را به خود اختصاص داده اند.
سرطان ها معمولا ارثی نیستند یعنی از افراد مبتلا به فرزند آنها منتقل نمی شوند اما درصد کمی از سرطان ها اینگونه هستند یعنی ممکن است نقص ژنی که افراد را مستعد ابتلا به سرطان می کند در یک خانواده وجود داشته باشد و از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود.
شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است.
بررسی های مولکولی در سرطان ها
تالاسمی بتا نوعی بیماری کم خونی ارثی است که در آن میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. تالاسمی بتا جزء شایع ترین بیماری های ارثی ژنی محسوب می گردد.
تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد.
دیستروفی های عضلانی یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که ویژگی آن ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات است.
طیفی از بیماری های نادر تحت عنوان آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular atrophy: SMA) دسته بندی می شوند اما شناخته شده ترین و شایع ترین آنها با پاتولوژی مولکولی بدلیل نقص در ژن SMN1 می باشد.
ناشنوایی غیر سندرمی نوعی از ناشنوایی است که ارتباطی با سایر علایم و نشانه ها ندارد. در مقابل آن، ناشنوایی سندرمی است که علاوه بر از دست دادن شنوایی، سایر ناهنجاری ها نیز در بدن دیده می شود.
هموفیلی یک نقص ارثی ژنتیکی است که سبب اختلال در انعقاد خون می گردد در نتیجه زمانی که یک رگی پاره می شود، خونریزی بند نمی آید.
نوعی نقص تک ژن است که سبب ساختار ناهنجار یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین می گردد.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(CAH) بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلاز یکی از انواع گروه نقص هایی است که روی غده آدرنال اثر می گذارد.
رفتارهای خشن، بیش فعالی، مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است، دیده می شود.
بیماری موکوپلی ساکاریدوز گروهی از بیماری های متابولیک ارثی است که به علت نبود یا اختلال عملکرد آنزیم خاصی ایجاد می شود که این آنزیم برای تجزیه مولکول هایی به نام گلیکوزامینوگلیکان (Glycosaminoglycan) مورد نیاز است.
Methyl Malonic Aciduria
این سندرم در بیشتر مواقع در مردان اتفاق می افتد. نوعی ناهنجاری رفتاری و نورولوژیک به حساب می آید که در آن میزان تولید اسید اوریک بسیار افزایش می یابد.
یک اختلال ارثی متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت های مختلف دیده می شود.
بیماری نیمن پیک یکی از انواع بیماری های متابولیک می باشد که در آن نوزادان مبتلا به بیماری نارسائی رشد و هپاتومگالی را نشان داده و ممکن است لکه های قرمز آلبالوئی در قاعده چشم آنها مشاهده شود.
در این بیماری نیز میزان بیلیروبین سمی خون افزایش می یابد. سندرم گیلبرت معمولا" در دوران نوجوانی خود را نشان می دهد.
سندرم کریگلر-نجار یک بیماری وخیم است که سطح یک ماده سمی بنام بیلیروبین در خون افزایش می یابد.
تیروزینمی/Tyrosinemia
یکی از بیماری های شایع متابولیک که به دلیل نقص در آنزیم لیزوزومی آلفا-4،1 گلوکوزیداز ایجاد می شود.
هموسیستینوری وابسته به CBS یک بیماری متابولیک ارثی است که ویژگی های آن شامل : تاخیر در تکامل ، مشکلات چشمی، ناهنجاری های اسکلتی و افزایش ریسک لخته شدن خون هستند.
فنیل کتونوری یک بیماری ارثی و تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب می باشد که 5 ژن مختلف (نقص یا کمبود 5 آنزیم مختلف) می تواند عامل این بیماری باشد. نوع شایع یا نوع کلاسیک آن یعنی نقص ژن PAH از طریق پدر و مادر ناقل به ارث می رسد و اگر در خانواده فرزندی مبتلا باشد در هر بارداری 25 درصد احتمال ابتلا برای فرزندان بعدی وجود دارد.
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر هتروژن است که در نتیجه نقص دررنگدانه سازی بوجود می آید.
بررسی الل های خاص HLA
بررسی فاکتورهای انعقادی دخیل در سقط و افزایش ریسک ترومبوز
