بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود که به آن DNA آزاد جنین یا (cell free DNA-cfDNA) گفته می شود. در این آزمایش که مانند یک آزمایش خون ساده می باشد ، خون مادرتوسط یک سرنگ گرفته شده و آن را برای یافتن DNA آزاد جنین مورد بررسی می دهند.آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است و هر زمانی بعد از هفته نهم بارداری انجام می شود.
اختلالات کروموزومی با فراوانی 9 در هزار یا 0/9 درصد در تولد های زنده در جمعیت های مختلف دنیا بروز می نماید و شایعترین آنها سندرم داون می باشد.
آمنیوسنتز (تست مایع آمنیوتیک اطراف جنین)، عبارت است از برداشتن 20-10 میلی لیتر از مایع آمنیون احاطه کننده ی جنین بوسیله سرنگ و با راهنمایی اولتراسونوگرافی از رحم مادر به منظور اطمینان از سلامت و یا وجود نواقص یا ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی در جنین همچون سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13 و غیره. همچنین این روش قادر به تعیین جنسیت جنین نیز می باشد. زمان انجام این آزمایش معمولا بین هفته های 16-14 بارداری بوده که بهترین زمان آن هفته 15 بارداری می باشد.
روش های مختلفی برای نمونه گیری از جنین وجود دارد که یکی از آنها روش CVS است. روش CVS یا همان نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت، یک تست تشخیصی قبل از تولد برای بیماریهای مختلف ژنتیکی می باشد.
هر انسان 23جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزوم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث میرسد.
