تکنولوژی جدید توالی یابی یا (NGS) Next Generation Sequencing تحول زیادی را در تشخیص یا تعیین ریسک بیماری ها ی مختلف ژنتیکی ارائه کرده است که این قابلیت بدلیل توانایی این تکنیک در بررسی گسترده و همزمان ژنها یا در صورت لزوم، کل ژنوم می باشد.
