توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - به ویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است.
