سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2/ Hunter Syndrome
رفتارهای خشن، بیش فعالی، مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است، دیده می شود.
(Hunter or MPS II Syndrome)
رفتارهای خشن، بیش فعالی، مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است، دیده می شود. در انواع دیگر سن آغاز بیماری دیرتر و علایم آن هم خفیف تر است.
این ناهنجاری بدلیل نقص آنزیم لیزوزومی Iduronate Sulfataseبوجود می آید. ژن IDS مسئول ساخت این آنزیم است و موتاسیون این ژن عامل این نقص آنزیمی می گردد و سبب می شود که قند زنحیره بلند موکوپلی ساکاریدوز به مولکولهای کوچکتر نشکسته و در بدن تجمع سمی می کند.
شیوع بیماری:
1 در 100000 تا 150000 مرد است.
الگوی توارث:
وابسته به X مغلوب
| نام بیماری/تست | نام ژن /روش بررسی | زمان مورد نیاز |
| سندرم هانتر Hunter | آنالیز کامل ژن/ IDS | دو ماه |
