سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2/ Hunter Syndrome

کد مطلب : 19
تعداد بازدید : 16
1401/10/11
رفتارهای خشن، بیش فعالی، مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است، دیده می شود.
سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2/ Hunter Syndrome

(Hunter or MPS II Syndrome)

رفتارهای خشن، بیش فعالی، مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است، دیده می شود. در انواع دیگر سن آغاز بیماری دیرتر و علایم آن هم خفیف تر است.

این ناهنجاری بدلیل نقص آنزیم لیزوزومی  Iduronate Sulfataseبوجود می آید. ژن IDS مسئول ساخت این آنزیم است و موتاسیون این ژن عامل این نقص آنزیمی می گردد و سبب می شود که قند زنحیره بلند موکوپلی ساکاریدوز به مولکولهای کوچکتر نشکسته و در بدن تجمع سمی می کند.

شیوع بیماری:

 1 در 100000 تا 150000 مرد است.

الگوی توارث:

وابسته به X مغلوب

 

نام بیماری/تست نام ژن /روش بررسی زمان مورد نیاز
سندرم هانتر Hunter آنالیز کامل ژن/ IDS دو ماه

 

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha