هیپرپلازی مادرزادی آدرنال/ Congenital Adrenal Hyperplasia

کد مطلب : 20
تعداد بازدید : 136
1401/10/11
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(CAH) بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلاز یکی از انواع گروه نقص هایی است که روی غده آدرنال اثر می گذارد.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال/ Congenital Adrenal Hyperplasia

Congenital Adrenal Hyperplasia

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(CAH) بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلاز یکی از انواع گروه نقص هایی است که روی غده آدرنال اثر می گذارد. غده های آدرنال روی کلیه قرار دارد و تولید تعدادی هورمون می کند که بسیاری از عملکردهای ضروری را در بدن تنظیم می کنند.  در این افراد غده های آدرنال تولید آندروژن های اضافی می کند، که هورمون جنسی مردانه است. دو نوع CAH  کلاسیک و غیر کلاسیک وجود دارد. در زنانی که فرم کلاسیک این بیماری وجود دارد، بدلیل نقص آنزیم 11- بتا – هیدروکسیلاز دارای اندام تناسلی خارجی هستند که واضحا" مشخص نیست مردانه یا زنانه است. اگرچه، ارگان های داخلی باروری به صورت نرمال تکامل می یابند. در مردان و زنان دارای فرم کلاسیک این بیماری توسعه زودرس صفات ثانویه جنسی مانند رشد موهای صورت و قسمت شرمگاهی، کلفت شدن صدا، ظاهر شدن آکنه دیده می شود. در دو- سوم افراد ازسالهای اول زندگی فشار خون بالا دیده می شود.  در فرم غیر کلاسیک CAH شدت و علایم بیماری کم تر است.

شیوع بیماری:

5 تا 8 درصد از کل موارد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع وابسته به نقص آنزیم 11- بتا – هیدرکسیلاز است. محاسبه شده که این نقص آنزیم 11- بتا – هیدرکسیلاز در 1 مورد از 100000 تا 200000 تولد جدید دیده می شود. میزان شیوع این بیماری در جمعیت های مختلف متفاوت است و فرم کلاسیک آن بسیار فراوان تر از فرم غیر کلاسیک آن است.

الگوی توارث:

اتوزومال مغلوب

 

نام بیماری/تست نام زن /روش بررسی زمان مورد نیاز
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
Congenital Adrenal Hyperplasia
آنالیز کامل ژن CYP11B1 2ماه

 

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha