هموفیلی

کد مطلب : 22
تعداد بازدید : 22
1401/10/11
هموفیلی یک نقص ارثی ژنتیکی است که سبب اختلال در انعقاد خون می گردد در نتیجه زمانی که یک رگی پاره می شود، خونریزی بند نمی آید.
هموفیلی

 

هموفیلی یک نقص ارثی ژنتیکی است که سبب اختلال در انعقاد خون می گردد در نتیجه زمانی که یک رگی پاره می شود، خونریزی بند نمی آید. هموفیلی به دو شکل است: A و B .  هموفیلی A رایج ترین ناهنجاری ارثی شدید انعقاد خون است که میزان بروز آن 1 در هر 5000 پسر است. این بیماری به علت کمبود فاکتور هشت (VΙΙΙ) ایجاد می شود (کمبود فاکتور 9 (ІХ)  سبب بیماری هموفیلی نوع B می گردد). در این مسیر فعال سازی پروترومبین به ترومبین ایجاد می شود که سپس ترومبین، فیبرینوژن را به فیبرین تبدیل می کند. فیبرین یک ساختار تور مانندی را برای لخته شدن خون فراهم می کند که سلول های دیگر به آن می چسبند و سبب انعقاد خون می شود. شیوع هموفیلی در مردان بیشتر است و در زنان بندرت اتفاق می افتد. زنان ناقل در اکثر مواقع بدون علامت هستند آنها کروموزوم X دارای نقص را از پدر یا مادر به ارث می برند و یا حاصل موتاسیون جدید می باشد.

علائم بالینی در هر دو نوع هموفیلی مشابه بوده و از یک خونریزی ملایم ناشی از یک آسیب جدی یا جراحی گرفته تا خونریزی خود به خودی درون ماهیچه ها و مفاصل را شامل می شود. شدت بیماری ارتباط نزدیکی با کاهش فعالیت فاکتورهای VΙΙΙ و ІХ دارد. فعالیت کمتر از از یک درصد معمولا با تمایل به خون ریزی شدید در لحظه تولد و بعد از آن مرتبط است. خونریزی به درون مفاصل باعث تورم و درد شدید می شود و اگر این خونریزی مکرراً رخ دهد، باعث آرتروپاتی (Arthropathy) می شود. مردان مبتلای یک خانواده معمولاً دارای شدت بیماری یکسانی هستند.

زنتیک

هردو نوع هموفیلی توارث وابسته به X مغلوب از خود نشان می دهند. جایگاه ژنی هر دو در کنار یکدیگر نزدیک انتهای دیستال Xq ، فاکتور VΙΙΙ در Xq28 و فاکتور ІХ در Xq27.1 واقع است.

آزمایشگاه نوین ژنتیک با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی از جمله هموفیلی به هموطنان عزیزمان میباشد.

 

نام بیماری/تست ژن مورد بررسی روش بررسی زمان مورد نیاز قیمت
  هموفیلی نوع A,B
Hemophilia A,B
F8 F9 بررسی موتاسیون های شایعآنالیز کامل ژنها 2 ماه تماس بگیرید

 

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha