تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (ناشنوایی غیرسندرمی / Nonsyndromic Hearing Loss)

کد مطلب : 23
تعداد بازدید : 28
1401/10/11
ناشنوایی غیر سندرمی نوعی از ناشنوایی است که ارتباطی با سایر علایم و نشانه ها ندارد. در مقابل آن، ناشنوایی سندرمی است که علاوه بر از دست دادن شنوایی، سایر ناهنجاری ها نیز در بدن دیده می شود.
 تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (ناشنوایی غیرسندرمی / Nonsyndromic Hearing Loss)

Non- Syndromic deafness

ناشنوایی غیر سندرمی نوعی از ناشنوایی است که ارتباطی با سایر علایم و نشانه ها ندارد. در مقابل آن، ناشنوایی سندرمی است که علاوه بر از دست دادن شنوایی، سایر ناهنجاری ها نیز در بدن دیده می شود.

انواع مختلفی از ناشنوایی غیر سندرمی بسته به الگوی وراثت آنها وجود دارد.

ناشنوایی غیر سندرمی در هر سنی می تواند اتفاق بیفتد، پیش از یادگیری سخن گفتن و یا بعد از آن.

دلایل ناشنوایی غیر سندرمی پیچیده است. محققان بیش از 30 ژن را شناسایی کردند، که موتاسیون آنها ممکن است سبب ناشنوایی غیرسندرمی گردد، که بدلیل نقص در بخش های مختلف گوش اتفاق می افتد. بعضی از ژنها هم با ناشنوایی سندرمی و هم غیر سندرمی ارتباط دارند. در بسیاری از افراد مبتلا، ژن مسوول ناشنوایی شناخته نمی شود.

موتاسیون در ژن GJB2 یکی از دلایل اصلی ناشنوایی پیش زبانی است. این ژن در تولید پروتیین کانکسین 26 نقش دارد. ژن GJB6 در تولید پروتیین کانکسین 30 نقش دارد. این پروتیین ها کانال هایی بنام gap junction را شکل می دهند که در برقراری ارتباط بین سلول های همسایه نقش دارند. 

موتاسیون در ژن GJB2 در موارد بیشتری از ناشنوایی های غیر سندمی در ایران دیده می شود.

میزان شیوع بیماری:

در حدود 1 در 1000 کودک در آمریکا با ناشنوایی کامل بدنیا می آیند. 2 تا 3 درصد از 1000 کودک با ناشنوایی ناقص بدنیا می آیند. بیش از نیمی از این موارد بدلیل نقص ژنتیکی بوجود می آیند. اکثر موارد نقص ژنتیکی (70 تا 80 درصد) غیرسندرمی هستند و بقیه موارد بدلیل مشکلات سندرمی مختلف بوجود می آیند.

الگوی وراثت:

در 80-75 درصد موارد اتوزومال مغلوب است، در 20 تا 25 درصد نیز اتوزومال غالب است. 1تا2 درصد از مواقع الگوی توارث وابسته به جنس نیز دیده می شود.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

نام بیماری/تست ژن مورد بررسی روش بررسی زمان مورد نیاز قیمت
ناشنوایی غیر سندرمی Non-syndromic deafness GJB2 GJB6 آنالیز کامل ژن ها 1ماه تماس بگیرید
ناشنوایی سندرمی در سندرم پندرد SLC26A4 آنالیز کامل ژن 1 ماه تماس بگیرید

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha