تالاسمی آلفا

کد مطلب : 26
تعداد بازدید : 29
1401/10/11
تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد.
تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد. در افرادی که دارای نقص تالاسمی آلفا هستند بدلیل کاهش هموگلوبین و در نتیجه کاهش سلول های قرمز خون آنمی بوجود می آید که سبب ضعف، رنگ پریدگی، خستگی و بعضی مسائل جدی تر می شود. آلفا تالاسمی مانند بتا تالاسمی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.

معمولا برای هر ژنی دو نسخه در انسان وجود دارد اما برای ژن سازنده زنجیره آلفای هموگلوبین، 4 نسخه ژن در ما وجود دارد(αα/αα)، که دو نسخه از پدر و دو نسخه از مادر به ارث می رسد. عموما اگر یک یا دو نسخه از این 4 نسخه دارای جهش باشند کم خونی خفیف تا متوسط اتفاق می افتد که با علائم بالینی همراه نخواهد بود و نیاز به پیگیری ندارد اما در افرادی که 3 یا هر 4 نسخه ژن ناقص باشد بیماری تالاسمی آلفا خود را نشان می دهد نوع شدیدتر آن سندروم هموگلوبین بارتز (Bart) هست در صورتی که والدین هر یک دارای دو نقص ژن در کنار هم باشندیا اصطلاحا حالت سیس(- -/αα) ،که در این حالت 25 درصد احتمال داشتن جنین با 4 حذف ژن ، خواهد بود که به آنها هیدروپس فتالیس  ( hydrops fetalis ) می گویند. که در این بیماری بدلیل مشکلات جدی خونی، قلبی ، مجاری ادراری و غیره اکثر جنین ها قبل از تولد و یا اندکی بعد از بدنیا آمدن می میرند. نوع دیگر آلفا تالاسمی ،بیماری HbH یا HbH disease است. که عمدتا به دلیل نقص در 3 ژن آلفا(- - /- α ) می باشد یا در موارد کم هم ممکن است به دلیل نقص در دو ژن آلفا (α- /- α) )هم ایجاد گردد که به نوع جهش ها بستگی دارد. بیماری H سبب آنمی ملایم  ، هپاتواسپلنومگالی،  زرد شدن چشم ها و پوست(زردی) می گردد. بعضی از افراد بیمار همچنین دارای تغییرات استخوانی مانند رشد بیش از اندازه فک بالایی و پیشانی برجسته غیر معمول می گردند. اغلب این بیماری در اوایل کودکی خود را نشان می دهد و اغلب این افراد تا بزرگسالی زنده می مانند.

میزان شیوع:

به نسبت نقص خونی شایعی در دنیاست. هزار ها نوزاد با سندرم هموگلوبین بارت و بیماری HbH سالانه بدنیا می آیند، بخصوص در آسیای جنوب شرقی. تالاسمی آلفا همچنین به میزان زیادی در کشورهای مدیترانه ای، آفریقای شمالی، خاورمیانه، هندوستان و آسیای مرکزی دیده می شود.

پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشاتCBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد.

تشخیص پیش از تولد آلفا تالاسمی در دو مرحله انجام می گیرد:

1) تشخیص ناقلین (مرحله اول)

2) تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم)

با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم به روش CVS (پرزهای کوریون) برای نمونه گیری از جنین بین هفته 10 تا 12 انجام می گیرد و تشخیص وضعیت جنین صورت می پذیرد. آزمایشگاه نوین ژنتیک مفتخر است که به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با سابقه موفق بیش از یک دهه، تا کنون هزاران جنین را از این طریق مورد بررسی قرار داده است و با تجربه کافی در خدمت شما هم وطنان گرامی می باشیم.

                                                                                                                                                                                                                                                   

نام بیماری/تست ژن مورد بررسی روش بررسی زمان مورد نیاز قیمت
تالاسمی آلفا Alpha-Thalassemia HBA1و HBA2 بررسی کامل حذف ها (در صورت لزوم با MLPA ) و آنالیز کامل هر دو ژن 1ماه تماس بگیرید

 

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha