بررسی های مولکولی در سرطان ها
1، بررسی فیوژن ABL-BCR
2، بررسی ژن JAK2
3، بررسی ژن KRAS دخیل در سرطان های معده، ریه، مثانه، پانکراس کارسینوما، لوکمیا و سندرم نونان
پروستات به شکل غده ای کوچک در زیر مثانه قرار داشته و بخش بالایی مجرای ادراری را در بر می گیرد.
در بین همه سرطان های دستگاه تناسلی زنان، بدخیمی های تخمدان، بررسی های بسیار گسترده بالینی را به خود اختصاص داده اند.
سرطان ها معمولا ارثی نیستند یعنی از افراد مبتلا به فرزند آنها منتقل نمی شوند اما درصد کمی از سرطان ها اینگونه هستند یعنی ممکن است نقص ژنی که افراد را مستعد ابتلا به سرطان می کند در یک خانواده وجود داشته باشد و از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود.
شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است.
تالاسمی بتا نوعی بیماری کم خونی ارثی است که در آن میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. تالاسمی بتا جزء شایع ترین بیماری های ارثی ژنی محسوب می گردد.
تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد.
دیستروفی های عضلانی یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که ویژگی آن ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات است.
طیفی از بیماری های نادر تحت عنوان آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular atrophy: SMA) دسته بندی می شوند اما شناخته شده ترین و شایع ترین آنها با پاتولوژی مولکولی بدلیل نقص در ژن SMN1 می باشد.