سندرم X شکننده

کد مطلب : 29
تعداد بازدید : 24
1401/10/12
شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است.
سندرم X شکننده

شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی‌های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است. با انجام تست تعیین ناقلیت X شکننده، میتوان وضعیت ناقل بودن فرد و احتمال خطر داشتن فرزند مبتلا را در ایشان بررسی و پیش بینی نمود.

تشخیص قبل از تولد ترجیحا توسط نمونه های CVS در هفته های 12-10 و یا توسط آمنیو سنتز در هفته 18-14 حاملگی قابل انجام می باشد.

 افرادی که احتمال  ناقل بودن در آن ها بیشتر است:

• تاریخچه فامیلی سندرم X شکننده.
• تاریخچه فامیلی عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته.
• تاریخجه فامیلی تاخیر در تکامل و یا اوتیسم به علت نا شناخته.
• مشکلات باروری مرتبط با افزایش سطح هورمون FSH ، نارسایی زودرس تخمدان ( POF ) یا منوپوز زود هنگام غیر قابل توجیه پزشکی.

 

سندرم X شکننده در حدود 1 نفر از هر 4000 مرد و 1 نفر هر 8000 زن رخ می دهد. تقریبا تمام موارد سندرم X شکننده توسط جهش در یک قطعه DNA، حاوی تکرار های سه گانه CGG در درون ژن FMR1 می شود و در نهایت تولید پروتئین FMRP متوقف می شود. از دست دادن و یا کمبود این پروتئین سبب اختلال سیستم عصبی و توابع آن، و در نهایت منجر به علائم و نشانه های سندرم X شکننده می شود.

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha