بیماری گوشه/ Gauchers
بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود. تیپ یک با سن بروز بزرگسالی شایع تر بوده و با حملات تب دار ، درد در اندام ها ، مفاصل یا تنه بدن و همراه با شکتگی های پاتولوژیکی مشاهده می شود. در معاینات بالینی معمولا هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد_طحال ) مشخص شده و بررسی ها کم خونی خفیف و تغییرات رادیولوژیکی را در مهره ها و استخوان فمور پروکسیمال نشان می دهند. سیستم اعصاب مرکزی تحت تاثیر قرار نمی گیرد.
در تیپ دو ، بیماری گوشه نوزادی درگیری سیستم اعصاب مرکزی یک ویژگی اصلی است و در 3 تا 6 ماهگی با نارسائی در رشد و هپاتواسپلنومگالی مشخص می شود. در 5 ماهگی تاخیر تکوینی و تحلیل عصبی همراه با اسپاسم عضلانی و حملات تشنجی رخ می دهد. عفونت های مکرر ریوی در دومین سال زندگی موجب مرگ بیمار می شود.
این بیماری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروریداز در نتیجه تجمع سمی گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه ، کلیه ، روده و مغز یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده‌تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود).
