سندرم مارفان

کد مطلب : 31
تعداد بازدید : 26
1401/10/12
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبند یا بافت های پیوندی بدن را هدف قرار میدهد. در بیماران مبتلا به سندرم مارفان کاهش نسبت بالا تنه به پایین تنه ، دفورمیتی قفسه سینه و اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) در آنها مشاهده می شود. نقص بافت پیوندی موجب انحراف عدسی چشم (در رفتگی نسبی عدسی) و خیلی مهم تر اینکه باعث اتساع آئورت صعودی شده، که ممکن است موجب پارگی آن گردد. عارضه پارگی آئورتی یا مشکلات قلبی در این بیماران به طور مشخصی تهدید کننده ی زندگی فرد بیمار است.

   سندرم مارفان(MSF) از الگوی توارث اتوزومی غالب پیروی می کند . انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دارای یک نسخه از ژن معیوب باشد بیماری را نشان خواهد داد و نیاز به داشتن دو نسخه معیوب ژن فوق نیست. این در حالی است که در مورد بیماری های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می شود که دو نسخه معیوب از یک ژن در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به صورت مخفی خواهد بود (ناقل یا نهفته). به این ترتیب برای ایجاد بیماری هایی نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند و بیماری در اثر جهش جدید در فرد ظاهر می شود که در اکثر موارد در ارتباط با ژن بزرگی مانند FNB1 اینگونه می باشد. این ژن بر روی کروموزوم 15q21 با 65 اگزون می باشد، که حدود 200000 جفت باز را در بر می گیرد. یافتن موتاسیون های عامل بیماری در افراد مبتلا در ابتدا بسیار مشکل بود، اما صدها مورد اکنون گزارش شده اند.

آزمایشگاه نوین ژنتیک با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی از جمله سندرم مارفان به هموطنان عزیزمان میباشد.

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha