سندرم های مستعدکننده ی سرطان

کد مطلب : 32
تعداد بازدید : 23
1401/10/12
سرطان ها معمولا ارثی نیستند یعنی از افراد مبتلا به فرزند آنها منتقل نمی شوند اما درصد کمی از سرطان ها اینگونه هستند یعنی ممکن است نقص ژنی که افراد را مستعد ابتلا به سرطان می کند در یک خانواده وجود داشته باشد و از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
سندرم های مستعدکننده ی سرطان

اکثر افرادی که به دلیل سابقه خانوادگی شان در خطر افزایش یافته بروز سرطان هستند، واجد یکی از سندرم های مستعدکننده ی سرطان می باشند. یا به عبارتی بسیاری از خانواده ها که حداقل چند عضو مبتلا به سرطان داشته باشند ، دارای سندرم سرطان خانوادگی یا توارثی هستند. میزان خطر برای افرادی که دارای سابقه ی خانوادگی در یکی از سرطان های شایع مثل سرطان روده یا پستان می باشند به چندین فاکتور وابسته است. این عوامل شامل تعداد افراد مبتلا به سرطان در خانواده، میزان نزدیکی خویشاوندی فرد در خطر با افراد بیمار در خانواده و سنی که در آن افراد مبتلای خانواده سرطان را بروز داده اند در تعداد کمی از خانواده ها با تعداد زیادی از مبتلایان به یک یا چند سرطان شایع، وجود یک ژن مستعدکننده ی سرطان توارثی غالب مشخص شده است. از جمله سندرم های مستعد کننده ی سرطان می توان به سندرم پستان/ تخمدان خانوادگی، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، سندرم لینچ، پولیپوزMYH ، پولیپوز جوانان، سندرم پتز –جگر (Peutz-Jegher)، بیماری کاودن (Cowden)، رتینوبلاستومای خانوادگی، سندرم لی- فرامنی، نئوپلازی اندوکرینی چند گانه (تیپ یک ، تیپ دو)، بیماری فون هیپل لیندو، سندرم گورلین اشاره کرد.

پولیپوز آدنوماتوز فامیلی یا  : FAP یک بیماری ژنتیکی نادر است که به علت نقص در ژن APC)) ایجاد می شود. اکثر بیماران این ژن را از یکی از والدین به ارث می برند، ولی در 25 الی 30 درصد افراد، جهش ژنتیکی خود به خودی رخ می دهد.  FAP باعث رشد بافت اضافی در روده ی بزرگ و رکتوم می گردد. پولیپ همچنین در سیستم گوارشی فوقانی، خصوصا قسمت ابتدایی روده کوچک ( دئودنوم ) نیز تشکیل می شود. 

سندرم لینچ : یک بیماری ارثی است. که خطر ابتلا به سرطان روده، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ به عنوان سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی (HNPCC) شناخته می شود. سندرم لینچ از والدین به فرزندان به دلیل تغییرات در چهار ژن منتقل می شود:  MSH2، MSH6، MLH1، PMS2

سندرم پتز -جگر : یک بیمارى نادر وراثتی اتوزومی غالب است که در آن پولیپ‌هاى هامارتومى متعدد در معده، رودهٔ باریک و کولون ظاهر مى‌شوند که در اثر جهش در ژن STK11 رخ می دهد. افراد مبتلا، پیگمانتاسیون ملانوتیک در پوست و غشاهاى مخاطی، به‌ویژه اطراف لب‌ها و لثه‌ها دارند. پتانسیل بدخیمى هامارتوم‌ها پائین است، و عموماً پولیپ‌ها در صورتى‌ برداشته مى‌شوند که نشانه‌دار باشند. میزان بروز کارسینوم در دیگر بافت‌ها، مانند معده، دوازدهه، پانکراس، روده‌ٔ باریک و پستان افزایش مى‌یابد.

بیماری کاودن : یک اختلال نادر ژنتیکی است که به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد و در اثر جهش در چهار ژن SDHD، SDHB، PTEN، KLLN رخ می دهد. این سندرم با با ایجاد تعداد زیادی زوائد تومور مانند غیرسرطانی به نام هامارتوم و افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان همراه است. تقریباً تمام مبتلایان به سندروم کاودن، دچار هارماتوم می شوند. این زوائد اغلب بر روی پوست و غشا مخاطی  (مثل پوشش دهان و بینی) ایجاد می شوند، اما ممکن است در سایر بخش های بدن مانند روده (the intestine) نیز ایجاد شوند.

رتینوبلاستومای خانوادگی : رتینوبلاستوما نوعی سرطان چشم است. در ابتدا قسمت شبکیه-لایه ی حساس داخل چشم- را درگیر میکند. رتینوبلاستوما بصورت بسیار شایع کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، ولی میتواند در بزرگسالان نیز بصورت نادر رخ دهد که به علت جهش در ژن RB ایجاد می شود.

سندرم لیفرامنی : در اثر جهش در ژن TP53 ( سرکوبگر تومور است یک پروتئین تولید می کند که رشد سلول های غیر عادی را متوقف می کند) و CHEK2 (باعث توقف رشد سلول­هایی می­ شود که دارای  DNA آسیب دیده هستند( ایجاد می شود. این سندرم یک بیماری نادر اتوزومی غالب است که می­ تواند منجر به بروز چندین سرطان مختلف شامل سارکوما، لوسمی، سرطان مغزی (سیتم اعصاب مرکزی) ، سرطان قشر مخچه و سرطان پستان می ­شود. بروز این سرطان­ ها معمولا در سنین جوانی رخ می­ دهد.

بیماری فون هیپل لیندو : بیماری VHL یا von Hippel-Lindau یک بیماری ژنتیکی اتوزومی غالب ناشی از حذف یا جهش در ژن VHL است. که بیماران را مستعد تومورهای چشم، مخچه، طناب نخاعی، غدد فوق کلیه، پانکراس، و اپی‌دیدیم و نیز کیست‌های کلیه و پانکراس می‌گرداند.

سندرم گورلین : جهش های ژن PTCH1 باعث سندرم گورلین میشوند که بسیاری از نواحی بدن را تحت تاثیر قرار داده و خطر ابتلا به سرطان های متعدد و ایجاد تومورهای غیرسرطانی را افزایش میدهد. در افراد مبتلا به سندرم گورلین ، نوع سرطانی که تشخیص داده میشود اغلب کارسینوم سلول بازال میباشد که شایع ترین نوع سرطان پوست است.

در بعضی از خانواده ها ، بسیاری از زنان به سرطان پستان و یا سرطان تخمدان مبتلا می شوند. این سرطان ها اغلب در زنانی مشاهده می شوند که کمتر از سن معمول این سرطان ها را داشته باشند و برخی از زنان ممکن است بیش از یک سرطان داشته باشند (مانند سرطان پستان در هر دو پستان ، یا سرطان پستان و تخمدان)، که به سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC) شناخته می شود.

افرادی که یک سندرم مستعد کننده ی سرطان خانوادگی توارثی دارند در خطر ایجاد تومورهای ثانویه (چند کانونی یا دو طرفه در مورد سرطان پستان) بوده که نسبت به موارد تک گیر در خطر افزایش یافته ی بروز بیماری در سنین پایین تر می باشند و ممکن است با وجود آنکه معمولاً یک نوع سرطان به صورت غالب تظاهر می کند، چندین جایگاه مختلف بدن درگیر می شود.

ویژگی های یک سندرم مستعد به سرطان توارثی در یک خانواده:

1) چندین خویشاوند نزدیک ( درجه یک یا دو ) با همان سرطان شایع

2) دو عضو خانواده مبتلا به یک  سندرم نادر

3) سن شروع زود هنگام و نامعمول

4) تومورهای دو طرفه در اندام هایی که در بدن جفت می باشند.

5) تومورهای متوالی یا همزمان

6) تومورها در دو اندام متفاوت در یک فرد

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha