بررسی موتاسیون در ژن Jak2

کد مطلب : 40
تعداد بازدید : 21
1401/10/12
(Janus associated Kinase 2) در ناهنجاری های میلوپرولیفتراتیو
بررسی موتاسیون در ژن Jak2

(Janus associated Kinase 2) در ناهنجاری های میلوپرولیفتراتیو:

معرفی تست:

اصطلاح ناهنجاری های میلوپرولیفتراتیو گروهی از اختلالات بوجود آمده از سلولهای بنیادی مغز استخوان را توصیف میکند که بوسیله تکثیر کلونال یک یا بیشتر از ترکیبات خون ساز در مغز استخوان و در بسیاری از موارد ، کبد و طحال مشخص می شود.  یک جهش اکتسابی واحد در تیروزین کیناز سیتوپلاسمی (کیناز همراه با Janus2) در مغز استخوان یا خون محیطی (هتروزیگوت یا هموزیگوت) تقریبا همه بیماران PV

(Polycythemia Vera  )  23-95 % بیماران ET (Essential Thrombocythemia) و 50% بیماران با اختلال میلو پرو لیفتراتیو (MPD) را درگیر میکند.این جهش در اثر جایگزینی یک تیمیدین به گوانین (T―›G)در1849امین نوکلئوتید در اگزون 14 اینژن اتفاق می‌افتد. در اثر این جایگزینی اسید آمینه والین در کدون 617 به فنیل آلانین تبدیل می‌شود ( V617F ).در آزمایشگاه نوین ژنتیک این موتاسیون با روش PCR تعیین میشود و جواب تست به دو صورت Positive یا Negative گزارش میشود که افراد مثبت به دو دسته هتروزیگوت و هموزیگوت تقسیم بندی می شوند.

 

نمونه مورد نیاز

6cc خون سیاهرگی آغشته به EDTA

مدارک مورد نیاز

آخرین جواب آزمایشات CBC و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو

زمان جوابدهی

حداکثر 3 روز کاری

قاطعیت آزمایش

99%

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha