بررسی کمی و کیفی CML

معرفی تست :

لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) نوعی سرطان خون است که به دلیل تکثیر بیش از حد سلول های رده ی میلوسیت در مغز استخوان ایجاد می شود . در CML اختلال کروموزومی فیلادلفیا به وجود می آید (ترانسلوکاسیونt(9;22) ) 

در اثر این انتقال کروموزومی دو ژن BCR و ABL در کنار هم قرار می گیرد . از روی این الحاق ژنی BCR-ABL پروتئینی ساخته می شود به نام تیروزین کیناز (TK) ، این پروتئین بر روی غشای سلولی قرار گرفته و مانع از القای آپوپتوز (مرگ برنامه ریزی شده ی سلول ) در سلول های رده ی میلوئید می گردد در نتیجه سلول های این رده بدون داشتن هیچ مرگی مرتباً تکثیر می شوند و سطح آنها در خون بالا می رود و CML را به وجود می آورند .تقریباً 98-95 درصد افرادی که CML دارند دارای کروموزوم فیلادلفیا می باشند در 5-2 درصد موارد ترانسلوکاسیون کروموزومی وجود ندارد یعنی کروموزوم جا به جا نشده است بلکه ژن جا به جا گشته است که به این حالت ساب کروموزمال ترانسلوکاسیون گفته می شود . در نتیجه در  5-2 درصد موارد احتمال اینکه فرد CML دارای کروموزوم فیلادلفیای منفی باشد وجود دارد ولی الحاق ژنی BCR-ABL حتماً مثبت می باشد .

بخش انکوژنتیک آزمایشگاه نوین ژنتیک با بهره گیری از روشهای کیفی و کمی به بررسی حضور یا عدم حضور پروتئین محصول الحاق ژنی BCR-ABL و همچنین تعیین روند پایش درمان از طریق اندازه گیری سطوح mRNA ، BCR-ABL می پردازد.