بررسی جهش های ژن KRAS در سرطان گوارش و ریه

کد مطلب : 42
تعداد بازدید : 31
1401/10/12
انکوژن KRAS یکی از مجموعه انکوژن های خانواده Ras است و پروتئین حاصل از این ژن ، آنزیم GTPase نام دارد.
بررسی جهش های ژن KRAS در سرطان گوارش و ریه

معرفی تست :

انکوژن KRAS یکی از مجموعه انکوژن های خانواده Ras است و پروتئین حاصل از این ژن ، آنزیم GTPase نام دارد. درحالی که نوع نرمال یا wild type این ژن نقش عمده ای در فرآیندهای سلولی مثل تکثیر، تمایز و پیری سلول دارد، نوع جهش یافته آن انکوژن هایی هستند که در بسیاری از سرطان ها (مثل سرطان کولون، سرطان پانکراس، سرطان ریه و لوسمی ها) دیده می شوند. مهمترین منطقه از ژن KRAS که در فعال سازی انکوژنی نقش دارد جهش هایی است که در کدون 12 و 13 این ژن ایجاد می شود. جهش هایKRAS در پاسخ بیمار به درمان با آنتی بادی های مونوکلونال EGFR و نیز بازدارنده های تیروزین کینازینقش دارد.جهشهای شایع منطقه KRAS عبارتند از: codon 12 Asp (GGT>GAT), codon 12 Ala (GGT>GCT), codon 12 Val (GGT>GTT), codon 12 Ser (GGT>AGT), codon 12 Arg (GGT>CGT), codon 12 Cys (GGT>TGT), codon 12 lle, codon 12 Leu, codon 13 Asp (GGC>GAC), codon 13 Cys (GGC>TGC), codon 13 Ser (GGC>AGC), codon 13 Arg (GGC>CGC), codon 13 Ala (GGC>GCC), codon 13 Val (GGC>GTC) قبل از شروع درمان با داروهای هدف گیرنده EGFR در بیماران مبتلا به سرطان دستگاه گوارش یا سرطان ریه بررسی جهش در ژن KRAS می بایست صورت گیرد. در بیماران مبتلا به سرطان دستگاه گوارش و سرطان ریه فقدان جهش نشان دهنده موفقیت بیشتر در پاسخ به درمان های با هدفگیری EGFR است و نیز بیانگر بقاء بیشتر بیمار با چنین درمان هایی می باشد. وجود جهش KRAS درکدون های 12 و 13 خطر مقاومت به درمان های با هدفگیری EGFR را به 93% افزایش می دهد. 

بخش انکوژنتیک آزمایشگاه نوین ژنتیک با استفاده از تکنیک PCR و توالی یابی به بررسی جهش های شایع اگزون 1 (کدون 12و13) و اگزون 2 (کدون 61) می پردازد.

 

نمونه مورد نیاز

بلوک پارافینی  بافت تومور حاوی حداقل 20% سلولهای توموری برای تشخیص در فرد مبتلا 

مدارک مورد نیاز

آخرین جواب آزمایشات و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو

زمان جوابدهی

حداکثر 5 روز کاری 

قاطعیت آزمایش

99%

 

 

 

 

 

 

 

 

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha