بررسی جهش های ژن BRAF

کد مطلب : 43
تعداد بازدید : 19
1401/10/12
پروتئین های RAF، سرین/ ترئونین کینازهایی هستند که پایین دست RAS در مسیر سیگنالینگ سلول قرار دارند، اخیرا، موتاسیونهایی در ژن BRAFدر بیش از 60 درصد موارد در سرطان های در تیروئید و ملانوما و به میزان کمتری در ریه، کولون و کارسینومای رحم گزارش شده اند.
 بررسی جهش های ژن BRAF

معرفی تست :

پروتئین های RAF، سرین/ ترئونین کینازهایی هستند که پایین دست RAS در مسیر سیگنالینگ سلول قرار دارند، اخیرا، موتاسیونهایی در ژن BRAFدر بیش از 60 درصد موارد در سرطان های در تیروئید و ملانوما و به میزان کمتری در ریه، کولون و کارسینومای رحم گزارش شده اند. دو نقطه داغ موتاسیون در ژن BRAF وجود دارد. 89 درصد جهش ها در بخش فعال دومین کیناز و 11 درصد از جهش ها هم درون لوپ غنی از گلایسین و دومین کینازی وجود دارد. نشان داده شده که پروتئین های جهش یافته BRAF فعالیت کینازی را بالا برده و می توانند NIH3T3 سلولها را تغییر شکل دهند. این ژن به عنوان مارکر پیش بینی کننده برای درمان بیماران مفید است. این جهش ها سبب ایجاد مقاومت به درمان با داروهای anti-EGFR می شوند.

بخش انکوژنتیک آزمایشگاه نوین ژنتیک با استفاده از تکنیک PCR و توالی یابی به بررسی جهش در کدون  600 ژن BRAF میپردازد.

 

نمونه مورد نیاز

بلوک پارافینی  بافت تومور حاوی حداقل 20% سلولهای توموری برای تشخیص در فرد مبتلا 

مدارک مورد نیاز

آخرین جواب آزمایشات و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو

زمان جوابدهی

حداکثر 5 روز کاری 

قاطعیت آزمایش

99%

 

 

 

 

 

 

 

 

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha