تکنولوژی جدید توالی یابی نسل جدید (NGS) در تشخیص بیماری های ژنتیک

کد مطلب : 46
تعداد بازدید : 27
1401/10/12
تکنولوژی جدید توالی یابی یا (NGS) Next Generation Sequencing تحول زیادی را در تشخیص یا تعیین ریسک بیماری ها ی مختلف ژنتیکی ارائه کرده است که این قابلیت بدلیل توانایی این تکنیک در بررسی گسترده و همزمان ژنها یا در صورت لزوم، کل ژنوم می باشد.
تکنولوژی جدید توالی یابی نسل جدید (NGS) در تشخیص بیماری های ژنتیک

تکنولوژی جدید توالی یابی یا  (NGS)   Next Generation Sequencing تحول زیادی را در تشخیص یا  تعیین ریسک  بیماری ها ی مختلف ژنتیکی ارائه کرده است که این قابلیت بدلیل توانایی این تکنیک در بررسی گسترده و همزمان ژنها یا در صورت لزوم، کل ژنوم می باشد. امروزه تقاضا برای توالی یابی در حال افزایش است و برای بیماری های مختلف ژنتیکی ، تقاضا برای تجزیه و تحلیل سریع، ارزان و دقیق افزایش یافته است. با کمک توالی یابی به روش NGS اکنون می توان کل ژنوم یک فرد را  حداکثر ظرف چند روز  بدست آورد.

این تکنولوژی ما را قادر می سازد تا بتوانیم موتاسیون ها و پلی مورفیسم یا واریانت های جدید یا ناشناخته را شناسایی کنیم و نقش ژنها را در ایجاد بیماری هایی که پیش تر ناشناخته بود و یا دلیل آن بیماری ها کاملا مشخص نبود را تعیین نماییم. در بسیاری از بیماری های ژنتیکی، روش های بررسی موجود جوابگوی نیاز ما در تعیین علت بیماری نبوده است و بدون شک اگر روش توالی یابی نسل جدید نبود این امکان امروزه مهیا نمی شد تا ما با بررسی کل محتویات ژنتیکی در فاصله زمانی کوتاه بتوانیم به تشخیص ژن عامل بیماری دست یابیم.

NGS و بررسی بیماری های تک ژنی :

در روش های قدیمی تر، با کمک دستگاه توالی یابی نسل اول یا Sanger Sequencing بخش های مهم تر یک ژن برای یافتن نوع موتاسیون بررسی می گردد. این روش هزینه بر و زمان بر است و در صورتی که طول ژن زیاد باشد یا اینکه برای یک بیماری تک ژنی ، ژنهای مختلفی عامل ایجاد بیماری باشند عملا کار با روش دشوار خواهد بود اما با استفاده از روش NGS ، این امکان وجود دارد که هم زمان تمام ژنهای مربوط به یک بیماری بطور همزمان و در قابل یک "پنل" بررسی گردند به عنوان مثال به چند مورد توجه نمایید. 

- پنل ناشنوایی ( 154 ژن)

- پنل دیستروفی های عضلانی (79 ژن)

- پنل انواع بیماری های چشمی ارثی (145 ژن )

- پنل بیماری های متابولیک (118 ژن)

- پنل آلبینیسم  (17 ژن)

- پنل کم خونی فانکونی ( 15 ژن )

و بسیاری دیگر .....

NGS و بررسی بیماری های چند عاملی و پیچیده :

از آنجایی که با روش NGS  می توان توالی کل اگزون های یک فرد  (Whole Exome Sequencing)، توالی یابی هدفمند نواحی از ژنوم ( (Targeted Sequencingیا توالی یابی کل ژنوم  (Whole Genome Sequencing)، امکان مطالعه بیماری های مختلف دارای زمینه ژنتیکی را با سرعت و دقت بیشتر و در مجموع هزینه کمتر فراهم آورده است.

پنل عقب ماندگی ذهنی (514 ژن)

- پنل بیماری های کلیه (363 ژن)

- پنل کوتاه قدی ( 463 ژن)

 -پنل دیابت (43 ژن)

 -پنل سرطان (49 ژن)

همچنین این روش در بررسی و ارائه پروفایل جامع ریسک وقوع و توسعه بیماری بسیار حائز اهمیت است. از آن جمله می توان به بررسی ژنهای مختلف در پانل های غربالگری سرطان ها، بیماری های ژنتیکی سیستم عصبی مرتبط با سن (آلزایمر، پارکینسون، ...)، بیماری های قلبی عروقی، ناباروری، بیماری های میتوکندریال، بیماری های گوارشی و ... اشاره نمود.

با استفاده از تکنولوژی های توالی یابی نسل جدید می توان اطلاعاتی را در قالب تست های پیش آگهی در زمینه های ژنتیک و تغذیه، ژنتیک و ورزش، ژنتیک و تناسب اندام (Fitness)، ژنتیک و واکنش های دارویی و ریسک ابتلا به سرطان ها در اختیار متخصصین مختلف قرار داد.

NGS و تست سلامت جنین :

از دیگر کاربردهای NGS، انجام تست های غربالگری سلامت جنین برای تریزومی های شایع کروموزومی خصوصا سندرم داون است. این تست ها که تحت عنوان Cell Free DNA  یا NIPT خوانده می شود و بدلیل نمونه برداری از خون مادر برای جنین خطری ندارند و به عنوان تست غیرتهاجمی محسوب می گردند با دقت بالا تا بیش از 99 درصد انجام می شود و با بررسی نمونه  DNA جنینی آزاد در گردش خون مادر قادر است تا به راحتی اختلالات عددی شایع کروموزومی مانند تریزومی 13 و 18 و 21 و اختلالات X و Y را نشان دهد. همچنین با این روش می توان تعدادی از نقص های ساختاری در کروموزوم ها مانند microdeletion های کروموزومی را هم تشخیص داد.   

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha