اختلالاتی که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند

کد مطلب : 48
تعداد بازدید : 25
1401/10/12
توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - به ویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است.
اختلالاتی که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند

توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا  NGS شده است . از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته  توالـی یابی کل ژنوم ، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای ، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر می باشد،

اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها (اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است.  

که علاوه بر بررسی یک یا چند ژن مسئول یک بیماری ، می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن درگیر در بیمابه عنوان مثال می توان به موارد زیر اشاره کرد . در هر یک از این موارد تعدای از ژنهای شناخته شده به صورت یک پنل تشخیصی مورد بررسی و تجزیه ریهای پیچیده تر را مورد بررسی قرار داد به عنوان مثال برای ناشنوایی بیش از 100 ژن ، برای نقص های اسکلتی بیش از 300 ژن و برای عقب ماندگی های ذهنی در یک پنل، بیش از 500 ژن مورد بررسی قرار می گیرد.

موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند. 

•       ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

•       ناشنوایی های ارثی

•       نابینایی های ارثی

•       بیماری های متابولیک ارثی

•       بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی

•       معلولیت های حرکتی

•       بیماری های سیستم اعصاب مرکزی

•       بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها )

•       بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و... )

•       سرطان های ارثی

•       بیماری های خونی و اختلالات انعقادی

•       اختلالات نقص ایمنی

•       بیماری های ژنتیک غدد درون ریز

•       بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش

•       بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی

•       بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه

•       اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری

•       بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی

•       تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری

•       تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی  

          و عروقی، حساسیت به داروها و…)

مطالب مشابه

نظرات خود در رابطه با این مطلب را مطرح نمائید
captcha