توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - به ویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است.
نازایی یکی از معضلات مهم زندگی بشری است . علت 50% از ناباروری های زوج ها مربوط به مردان می باشد.
تکنولوژی جدید توالی یابی یا (NGS) Next Generation Sequencing تحول زیادی را در تشخیص یا تعیین ریسک بیماری ها ی مختلف ژنتیکی ارائه کرده است که این قابلیت بدلیل توانایی این تکنیک در بررسی گسترده و همزمان ژنها یا در صورت لزوم، کل ژنوم می باشد.
به دلیل تشابه علائم برخی از انواع سرطان خون، تشخیص دقیق نوع بیماری دشوار می گردد. همچنین، در مواقعی امکان بازگشت بیماری پس از درمان وجود دارد.
این جابجایی کروموزومی در 10% از بزرگسالان مبتلا به ANLL دیده می شود.
پروتئین های RAF، سرین/ ترئونین کینازهایی هستند که پایین دست RAS در مسیر سیگنالینگ سلول قرار دارند، اخیرا، موتاسیونهایی در ژن BRAFدر بیش از 60 درصد موارد در سرطان های در تیروئید و ملانوما و به میزان کمتری در ریه، کولون و کارسینومای رحم گزارش شده اند.
انکوژن KRAS یکی از مجموعه انکوژن های خانواده Ras است و پروتئین حاصل از این ژن ، آنزیم GTPase نام دارد.
لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) نوعی سرطان خون است که به دلیل تکثیر بیش از حد سلول های رده ی میلوسیت در مغز استخوان ایجاد می شود . در CML اختلال کروموزومی فیلادلفیا به وجود می آید (ترانسلوکاسیونt(9;22) )
(Janus associated Kinase 2) در ناهنجاری های میلوپرولیفتراتیو
بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود که به آن DNA آزاد جنین یا (cell free DNA-cfDNA) گفته می شود. در این آزمایش که مانند یک آزمایش خون ساده می باشد ، خون مادرتوسط یک سرنگ گرفته شده و آن را برای یافتن DNA آزاد جنین مورد بررسی می دهند.آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است و هر زمانی بعد از هفته نهم بارداری انجام می شود.
اختلالات کروموزومی با فراوانی 9 در هزار یا 0/9 درصد در تولد های زنده در جمعیت های مختلف دنیا بروز می نماید و شایعترین آنها سندرم داون می باشد.
آمنیوسنتز (تست مایع آمنیوتیک اطراف جنین)، عبارت است از برداشتن 20-10 میلی لیتر از مایع آمنیون احاطه کننده ی جنین بوسیله سرنگ و با راهنمایی اولتراسونوگرافی از رحم مادر به منظور اطمینان از سلامت و یا وجود نواقص یا ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی در جنین همچون سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13 و غیره. همچنین این روش قادر به تعیین جنسیت جنین نیز می باشد. زمان انجام این آزمایش معمولا بین هفته های 16-14 بارداری بوده که بهترین زمان آن هفته 15 بارداری می باشد.
روش های مختلفی برای نمونه گیری از جنین وجود دارد که یکی از آنها روش CVS است. روش CVS یا همان نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت، یک تست تشخیصی قبل از تولد برای بیماریهای مختلف ژنتیکی می باشد.
هر انسان 23جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزوم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث میرسد.
پروستات به شکل غده ای کوچک در زیر مثانه قرار داشته و بخش بالایی مجرای ادراری را در بر می گیرد.
در بین همه سرطان های دستگاه تناسلی زنان، بدخیمی های تخمدان، بررسی های بسیار گسترده بالینی را به خود اختصاص داده اند.
سرطان ها معمولا ارثی نیستند یعنی از افراد مبتلا به فرزند آنها منتقل نمی شوند اما درصد کمی از سرطان ها اینگونه هستند یعنی ممکن است نقص ژنی که افراد را مستعد ابتلا به سرطان می کند در یک خانواده وجود داشته باشد و از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود.
شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است.
بررسی های مولکولی در سرطان ها
تالاسمی بتا نوعی بیماری کم خونی ارثی است که در آن میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. تالاسمی بتا جزء شایع ترین بیماری های ارثی ژنی محسوب می گردد.
تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد.
دیستروفی های عضلانی یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که ویژگی آن ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات است.
طیفی از بیماری های نادر تحت عنوان آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular atrophy: SMA) دسته بندی می شوند اما شناخته شده ترین و شایع ترین آنها با پاتولوژی مولکولی بدلیل نقص در ژن SMN1 می باشد.
ناشنوایی غیر سندرمی نوعی از ناشنوایی است که ارتباطی با سایر علایم و نشانه ها ندارد. در مقابل آن، ناشنوایی سندرمی است که علاوه بر از دست دادن شنوایی، سایر ناهنجاری ها نیز در بدن دیده می شود.
هموفیلی یک نقص ارثی ژنتیکی است که سبب اختلال در انعقاد خون می گردد در نتیجه زمانی که یک رگی پاره می شود، خونریزی بند نمی آید.
نوعی نقص تک ژن است که سبب ساختار ناهنجار یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین می گردد.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(CAH) بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلاز یکی از انواع گروه نقص هایی است که روی غده آدرنال اثر می گذارد.
رفتارهای خشن، بیش فعالی، مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است، دیده می شود.
