هر انسان 23جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزوم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث میرسد.
علت ناهنجاری های کروموزومی :
ناهنجاری های کروموزومی نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها بوده که از علل مهم ایجاد نقصهای مادر زادی به شمار میروند.
علت ابتلا به سندرم داون :
سندرم داون ناشی از حضور یک کروموزوم شماره 21اضافی در سلولهای جنینی می باشد، این بیماری علیرغم اینکه ژنتیکی است ولی معمولاً ارثی نیست و به همین جهت نوزادان مبتلا ممکن است از خانواده ه ای باشد که هیچگونه سابقه فامیلی نداشته باشد. از هر 700 نوزاد متولد شده یک نوزاد ممکن است با سندرم داون بدنیا بیاید. علامت بارز سندرم داون، ناتوانی شدید ذهنی بوده که غالباً همراه با مشکلات فیزیکی نظیر نقایص قلبی یا اختلال در بینایی و شنوایی می باشد. از 10 نوزاد متولد شده با سندرم داون، حدود 9 نفر فقط تا یک سال زنده خواهند ماند و آن یک نفر نیز ممکن است با همه مشکلاتی که دارد تا شصت سال زنده بماند.درصدی از نوزادان با سندرم داون به دلیل مشکلات در سالهای اول زندگی از دنیا میروند.
QF-PCR چیست :
QF-PCR تکنیک سریع و دقیقی است که طی 10سال اخیر به منظور تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی شایع به کار گرفته می شود.
با استفاده از این روش تشخیص سریعتر حداکثر طی 72 ساعت پس از انجام آمنیوسنتز، جواب آماده ارائه می باشد.
این تکنیک همچنین قادر به تعیین تریزومی 21 و18 و 13 و ناهنجاری های کروموزوم های جنسی X و Y می باشد.
مقایسه روش QF-PCR با کاریوتیپ سلول جنینی :
تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های کروموزومی بطور معمول با روش های استاندارد سیتوژنتیک از جمله کاریوتایپ انجام می شود که در این روش تعداد و ساختار هر 23جفت کروموزوم بررسی می شود. از مزایای دیگر کاریوتایپ بررسی ناهنجاری های ساختاری کروموزومی همانند جابجایی های متعادل و وارونگی های کروموزومی است که با تکنیک هابندینگ با دقت بالا قابل پیگیری هستند. اما کاریوتایپ معایبی هم دارد که مهمترین آن طولانی بودن زمان اعلام نتیجه می باشد. در روش کاریوتایپ سلول های جنینی باید کشت داده شوند و این عمل حدود دو هفته و حتی در مواردی بیشتر به طول می انجامد. این مدت زمان طولانی بخصوص در مورد والدینی با ریسک بالای وجود ناهنجاری، به دلیل سن بالای مادر و یا نتیجه تست های بیوشیمیایی مشکوک، نگرانی شدیدی را به آنها تحمیل می کند. در طی سالهای اخیر مطالعه و تشخیص سری آنوپلوئیدی های شایع جنینی از طریق بررسی توالی های تکراری کوتاه پراکنده در سطح ژنوم (STRs) بوسیله QF-PCR انجام می گیرد. این روش حساسیت بالایی برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی دارد، از جمله اینکه در مدت زمانی کوتاه می توان تعداد زیادی نمونه را بررسی کرد.
مزایای QF-PCR :
- حساسیت و ویژگی بالا در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی عمده 21-18-13.
- صرفه جویی در هزینه و بخصوص زمان انتظار دراز مدت والدین برای تکمیل نتایج کاریوتایپ را کاهش می دهد.
- انجام آزمایش با میزان بسیار کمی نمونه مایع آمنیون یا پرز جفت.
- امکان ارزیابی کیفیت تخم لقاح یافته در بارداری چند قلو.
محدودیتهای تکنیک QF-PCR :
- این تکنیک قادر به شناسایی نقص های ساختاری هیچ یک از کروموزوم ها نیست.
- در موارد بسیار نادر، جواب آزمایش نمی تواند گویای وضعیت کلیه مارکرها بر روی یک یا چند کروموزوم باشد که در این صورت نمونه ها به روش FISH یا کاریوتایپ مورد بررسی قرار خواهند گرفت.
آزمایش QF-PCR در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
چه نمونه هایی برای انجام آزمایش نیاز است :
آزمایش کیو اف پی سی آر می تواند بر روی نمونه های پرزهای جنینی (CVS) در هفته های ده تا دوازده یا مایع آمنیون در هفته های چهارده تا شانزده انجام گردد.
زمان جوابدهی آزمایش QF -PCR:
نتیجه آزمایش QF PCR حداکثر سه تا پنج روز کاری پس از انجام نمونه گیری آماده شده و آرمایشگاه بلافاصله پزشک یا خانواده را مطلع می سازد.
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
