آزمایش ژنتیک سرطان تیروئید (بررسی کامل ژن RET )

سرطان تیروئید

سرطان تیروئید شایع ترین تومور بدخیم سیستم غدد درون ریز است و تقریباً 1٪ از تمام موارد سرطانی تازه تشخیص داده شده را تشکیل می دهد. سرطان تیروئید در صورتی که زود هنگام تشخیص داده شود یکی از قابل درمان ترین انواع سرطان است این بیماری در زنان سه برابر شایع تر از مردان است زنان معمولاً در چهل الی پنجاه سالگی و مردان عموماً بین شصت تا هفتاد سالگی مبتلا می گردند. بطور ساده سرطان تیروئید را می توان به دو نوع مدولاری و غیر مدولاری دسته بندی نمود که هر یک از این دو دسته، به نوع ارثی یا خانوادگی و نوع تک گیر یا اسپورادیک تقسیم می گردند (شکل زیر ).

1- برای افرادی که سابقه خانوادگی انواع سرطان تیروئید نوع مدولاری یا مرتبط با آن را دارند بررسی ژن RET توصیه می گردد. جهش در ژن   RET در بیش از 95 درصد از خانواده های دارای بیماری نئوپلازي اندوکرين چندگانه تيپ 2 نوع A ( MEN2A )  و در بیش از 85 درصد از خانواده های مبتلا به نوع مدولاری (MTC) مشاهده می شود.

اگر فردی ژن جهش یافته RET را از والدین مبتلا به ارث ببرد (نوع ارثی یا خانوادگی)، تقریباً 100 درصد احتمال ابتلا به سرطان مدولاری تیروئید در طول زندگی برای او وجود دارد. آزمایش ژنتیکی برای جهش در ژن RET  در آزمایشگاه نوین ژنتیک ساری امکان پذیر می باشد و انجام آن توصیه می گردد.

2- سرطان تیروئید غیر مدولاری ارثی: سرطان تيروئيد در بعضى از خانواده ها در سنين پايين پديدار شده و شيوع بيشترى دارد (نوع پاپيلارى و نوع فولیکولار) مثلاً، اگر فرزند، خواهر، برادر و يا يكى از پدر يا مادر شما مبتلا به سرطان تيروئيد شده اند (حتى بدون يك سندرم ارثى شناخته شده در خانواده)، ريسك افزايش يافته ابتلا به اين سرطان ها شما را نيز تهديد مى نمايد. برای این حالت ژن های مختلفی ممکن است مسئول ایجاد بیماری باشند و بررسی از طریق بررسی پنل ژن های مربوطه (اسامی زیر ) و به روش NGS قابل پیگیری و قابل انجام است.

AKT1, APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53

اگر سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان تیروئید در خانواده شما وجود داشته باشد پزشک از شما می خواهد آزمایشات ژنتیک انجام دهید تا ژن هایی که ممکن است در شما باعث سرطان شوند شناسایی گردد.

ژن RET و سرطان تیروئید :

سرطان مدولاری تیرویید 10%-5 سرطان‌های تیرویید را تشکیل می‌دهد.  (Medullary Thyroid Carcinoma; MTC) به دو صورت اسپوراديک و سندرم هاي نئوپلازي اندوکرين چندگانه تيپ 2 نوع A  (MEN2A ) روي مي دهد. تشخيص ميان      MTC اسپوراديک یا تک گیر و موروثي براي درمان و پيگيري باليني بيماران و خانواده آنان حائز اهميت بسيار است. ژن مستعد کننده براي انواع موروثي این سرطان ژن RET  می باشد. جهش در ژنRET  در تمام موارد  ‌نوع مدولاری سرطان تیروئید (MTC) ارثی و حدود 66%  MTC های تک‌گیر رخ می‌دهد. بنابراین تشخیص جهش‌های RET برای تشخیص و درمان سریع و مناسب لازم است. غربالگری ژنتیکی RET برای رویکرد صحیح در تشخیص و درمان MTC ضروری است و همه افراد با تشخیص  MTC، حتی بدون سابقه خانوادگی MEN2 ، باید برای تایید یا حذف وراثت بیماری و در صورت لزوم تیروییدکتومی پیشگیرانه مورد آزمایش ژنتیکی RET قرار گیرند.

انواع شایع تر سرطان تیروئید :

1-سرطان تیروئید پاپیلاری :  شایع ترین گونه سرطان تیروئید است (از نوع غیر مدولاری) و بیش از 80 درصد موارد به این نوع سرطان مبتلا هستند. تومور غده تیروئید در این گونه سرطان به آرامی رشد می کند اما معمولاً به گره های لنفاوی ناحیه گردن سرایت می کند.

2-سرطان تیروئید فولیکولار :  این گونه ، در حدود ده الی پانزده درصد از کل موارد ابتلا به سرطان تیروئید را تشکیل می دهد (از نوع غیر مدولاری) و ممکن است مانند سرطان تیروئید پاپیلاری به گره های لنفاوی گردن سرایت کند. سرطان تیروئید فولیکولار معمولاً در نژاد سفید پوست رایج تر است .

3-سرطان تیروئید مدولاری :گونه نادر سرطان تیروئید است که تنها 4% مبتلایان را تشکیل می دهد (از نوع مدولاری) و سلول های تولید کننده ی هورمون کلسی تونین را درگیر می کند ,وجود یک توده یا تورم در گردن ,سرفه مداوم و مشکل بلع از علائم این بیماری است و همچنین این گونه بسیار درمان پذیر است.

4– سرطان تیروئید آناپلاستیک : شدیدترین نوع سرطان تیروئید که کشنده است (از نوع مدولاری) و تقریبا10% از بیماران تا شش ماه بعد از تشخیص زنده می مانند, این سرطان بسیار سریع رشد می کند و بهترین راه درمان آن جراحی است , اما تنها در مراحل اولیه متاستاز کارساز است.

ژنتیک سرطان تیروئید :

کارسینوم پاپیلاری  که شایع ترین نوع بدخیمی تیروئید است اغلب دارای تغییرات ژنتیکی هستند که منجر به فعال شدن مسیر سیگنال MAPK می شود. آنها شامل بازآرایی RET/PTC و جهش های نقطه ای ژن های BRAF و RAS هستند. جهش در این ژن ها در بیش از 70 درصد کارسینوم های پاپیلاری یافت می شود و به ندرت در همان تومور همپوشانی دارند. تغییرات ژنتیکی مکرر در کارسینوم های فولیکولی، دومین نوع شایع بدخیمی تیروئید، شامل جهش های RAS و بازآرایی PAX8-PPARγ است. جهش‌های نقطه ای ژن RET برای ایجاد کارسینوم مدولاری تیروئید بسیار مهم هستند. بسیاری از این جهش ها، به ویژه آنهایی که منجر به فعال شدن مسیر MAPK می شوند، به طور فعال به عنوان اهداف درمانی برای سرطان تیروئید مورد بررسی قرار می گیرند.

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد


Warning: Attempt to read property "post_date" on int in /home/amirsamp/public_html/wp-content/plugins/wp-parsidate/includes/fixes-dates.php on line 51

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا