بررسی جهش ژن های BRCA1 و BRCA2  در سرطان سینه

سرطان سینه یا سرطان پستان هنگامی آغاز می شود که رشد سلول ها از کنترل خارج شود. سلول های سرطانی پستان توموری را تشکیل می دهند که معمولاً به واسطه اشعه ایکس دیده می شود یا به صورت توده احساس می شود. سرطان پستان یکی از شایعترین سرطان ها در میان زنان است. احتمال ابتلا به این سرطان در طول عمر برای زنان حدود 10% است.

آزمایش ژن BRCA از نمونه خون بطور معمول برای بررسی تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 استفاده می‌کند که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.

شایع ترین سرطان های مرتبط با ژن های BRCA1 و BRCA2 عبارتند از:

•سرطان پستان. BRCA مخفف ژن سرطان سینه است. افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه بیشتر زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. اما خطر ابتلا به سرطان سینه برای مردانی که نوع مضر BRCA دارند، بیشتر از سایر مردان است.

•سرطان تخمدان. این سرطان غدد تناسلی زنانه است که در آن تخمک ها تشکیل می شوند.

•سرطان پروستات. این سرطان غده تناسلی مردانه است که مایع منی را تولید می کند.

•سرطان پانکراس. این سرطان پانکراس است، عضوی که به هضم غذا کمک می کند و هورمون های مهمی را می سازد.

همه کسانی که یک نوع مضر در BRCA1 یا BRCA2 دارند به سرطان مبتلا نمی شوند. و اگر متوجه شدید که یک نوع جهش یافته یا مضر دارید، ممکن است بتوانید اقداماتی را برای کاهش خطر و محافظت از سلامت خود انجام دهید.

چه عواملی در ایجاد سرطان سینه موثر هستند ؟

تاکنون عوامل مختلفی که احتمال ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش میدهند شناسایی شده اند.

  • افزایش سن
  • قرار گرفتن در معرض میزان استروژن بالا
  • هورمون درمانی
  • پرتودرمانی سینه یا قفسه سینه
  • سبک زندگی نامناسب
  • سابقه خانوادگی به خصوص در یکی از بستگان درجه اول
  • افراد زمانی که جهش یا تغییر در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 را از والدین خود به ارث می‌برند ریسک بالایی برای سرطان سینه و تخمدان ارثی خواهند داشت.
  • جهش در سایر ژن ها مانند  TP53، PTEN، CDH1، ATM، CHEK2، یا PALB2 و غیره نیز می تواند خطر سرطان سینه و تخمدان را افزایش دهد، اما BRCA1 و BRCA2 اکثر موارد را تشکیل می دهند.

چرا به آزمایش ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 نیاز دارم؟

انواع جهش یافته یا مضر ژن BRCA نادر هستند. آنها تنها حدود 0.2 درصد از یک جمعیت مانند آمریکا را تحت تأثیر قرار می دهند. بنابراین، آزمایش BRCA برای اکثر افراد توصیه نمی شود. به عبارتی، جهش در ژن BRCA1 از هر ۵۰۰ نفر در یک نفر مشاهده می ‌شود و جهش در ژن BRCA2 شایع تر است و از هر ۲۲۲ نفر یک نفر درگیر خواهد شد. جهش‌های ژن‌های BCRA1 و BCRA2، بطور کل در حدود 5 تا 10 درصد موارد علت سرطان های پستان و سرطان های تخمدان را تشکیل می دهند. به طور کلی، اگر سابقه سلامت شخصی یا خانوادگی شما شامل موارد زیر باشد، توصیه می شود که آزمایش ژنتیک BRCA را انجام دهید:

اگر ابتلا به سرطان سینه اتفاق افتد به خصوص :

  • ·  قبل از 50 سالگی·       
  • در هر دو سینه·       
  • در یک مرد·      
  •   سرطان سینه منفی سه گانه که گزینه های درمانی محدودی از جمله شیمی درمانی و/یا جراحی دارد)سرطان سینه سه گانه منفی نوعی سرطان سینه است که هیچ یک از گیرنده های معمول در سرطان سینه را ندارد، گیرنده یا رسپتور برای هورمون های استروژن و پروژسترون و یک پروتئینی به نام فاکتور رشد اپیدرمی انسانی (HER2) ).·    
  •  سرطان تخمدان، لوله های فالوپ (لوله هایی که تخمدان ها را به رحم متصل می کند)، یا صفاق (بافتی که اندام های شکم شما را می پوشاند).·      
  •  سرطان پروستات که به سایر قسمت های بدن گسترش می یابد (سرطان متاستاتیک).·       
  • سرطان پانکراس·      
  •  اجداد یهودی اشکنازی (اروپای شرقی). انواع BRCA در این گروه در مقایسه با جمعیت عمومی بسیار رایج تر است. آنها همچنین در افراد سایر نقاط اروپا از جمله ایسلند، نروژ و دانمارک شایع تر هستند.·       
  • یکی از بستگان که قبلاً با یک نوع ژن جهش یافته یا مضر در BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شده است. 

وقتی به سابقه سلامت خانوادگی خود فکر می کنید، تمام سرطان های سینه، تخمدان، پروستات و پانکراس را در هر دو طرف خانواده خود در نظر بگیرید. و سلامتی پدربزرگ و مادربزرگ، پدر و مادر، عمه و خاله، خواهر و برادر، خواهر و برادر ناتنی، خواهرزاده و برادرزاده و نوه خود را در نظر بگیرید.

آزمایش ژنتیک این ژن ها برای چه کاری استفاده می شود؟

این آزمایش برای بررسی اینکه آیا تغییرات یا جهش های مضری در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 خود دارید که خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان سینه، تخمدان، پروستات و پانکراس را افزایش ‌دهد، استفاده می‌شود.آزمایش BRCA می تواند از نمونه خون، بزاق، یا سواب گونه استفاده کند. برای آزمایش خون به آمادگی خاصی نیاز ندارید. با هر نوع آزمایش ژنتیکی، ممکن است بخواهید ابتدا با یک مشاور ژنتیک ملاقات نمایید تا ببینید آیا آزمایش برای شما مناسب است یا خیر. برای شناسایی موارد ارثی سرطان پستان توصیه می شود از روش NGS (توالی یابی کامل اگزون ها و توالی های مجاور) استفاده شود که در آن کلیه ژن های مرتبط با ابتلا به این نوع سرطان چک می گردد و بهتر است ابتدا این آزمایش بر روی فرد مبتلا در خانواده چک شود در صورت در دسترس نبودن فرد مبتلا آزمایش بر روی فرد در معرض خطر نیز قابل انجام است و در صورت مشاهده تغییرات  پاتوژن یا احتمالا پاتوژن (Likely pathogenic) نتیجه مثبت در نظر گرفته خواهد شد.در 10 درصد از موارد جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 به صورت حذف های بزرگ می باشد که شناسایی آنها با روش MLPA انجام میشود.  

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

ارائه دهنده یا مشاور ژنتیک شما باید توضیح دهد که چگونه نتایج شما بر خطر ابتلا به سرطان های خاص تأثیر می گذارد. دلیل آن این است که معنی نتایج آزمایش شما به نوع دقیق نژاد و سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما بستگی دارد.به طور کلی، نتایج شما ممکن است با استفاده از این عبارات گزارش شود: 

نتیجه منفی : به این معنی است که آزمایش هیچ تغییر مضری در ژن‌های BRCA شما پیدا نکرد. اینکه این موضوع چگونه بر خطر سرطان شما تأثیر می‌گذارد بستگی به این دارد که آیا قبلاً سرطان داشته‌اید و آیا یکی از اعضای خانواده شما دارای یک نوع BRCA مضر است یا خیر. 

یک نتیجه مثبت : همچنین ممکن است “نوع بیماریزای احتمالی” نامیده شود. این بدان معناست که شما یک نوع ژن مضر دارید که به عنوان عاملی برای افزایش خطر ابتلا به سرطان های خاص شناخته شده است. اما آزمایش نمی تواند بگوید که آیا شما به سرطان مبتلا خواهید شد یا خیر. یک نتیجه نامشخص : را می‌توان «نوعی اهمیت نامشخص (VUS)» نیز نامید. این بدان معناست که یک تغییر در ژن‌های BRCA شما پیدا شده است، اما محققان نمی‌دانند که آیا این تغییر بیماری زا است و باعث سرطان می‌شود یا خیر.

بررسی جهش ژن های BRCA1 و BRCA2  در سرطان سینه در آزمایشگاه نوین ژنتیک :

بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد


Warning: Attempt to read property "post_date" on int in /home/amirsamp/public_html/wp-content/plugins/wp-parsidate/includes/fixes-dates.php on line 51

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا