هموسیستینوری وابسته به CBS یک بیماری متابولیک ارثی است که یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به بیماری هموسیستینوری برای هضم برخی از اسیدهای آمینه موجود در غذا، با مشکل مواجه هستند و توانایی هضم اسید آمینه متیونین را ندارند.
ویژگی های هموسیستینوری :
آن شامل : تاخیر در تکامل ، مشکلات چشمی، ناهنجاری های اسکلتی و افزایش ریسک لخته شدن خون هستند. نقص در آنزیم سیستاتیونین بتا سنتتاز بوجود می آید که اسیدآمینه سیستئین را می شکند. نشانه های آن به دلیل تجمع سمی هموسیستئین و متابولیت های آن در بدن است. این نوع از هموسیستینوری همچنین به عنوان نوع کلاسیک شناخته می شود. اولین علایم و نشانه های این بیماری به طور معمول در سال اول زندگی فرد خود را نشان می دهد، اگرچه در افرادی با شدت ملایم تر این بیماری علایم تا اواخر کودکی و یا بزرگسالی شکل نمی گیرد.
چه عواملی باعث ایجاد بیماری هموسیستینوری می شود :
پروتئینها همراه غذا وارد بدن می شوند و باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نام دارند، تبدیل شوند تا بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند. .آنزیم ها، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند بیماری هموسیستینوری زمانی ایجاد می شود که، آنزیم سیستاتیونین بتا سینتاز یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، هضم اسید آمینه متیونین می باشد . فقدان آنزیم سیستاتیونین بتا سینتاز مسبب افزایش، سطح متیونین و هموسیستین در خون می شود، که باعث ایجاد اختلالاتی در بدن می شود.
علایم بیماری هموسیستینوری :
- تاخیر در رشد و یادگیری
- تاخیر در خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن
- عدم رشد مناسب
- عدم وزن گیری مناسب
- اختلالات بینایی که در صورت عدم درمان، باعث افزایش فشار داخل چشم ، بیماری آب سیاه ، در رفتگی عدسی چشم، و نابینایی خواهد شد
- هموسیستینوری در صورت عدم درمان، ممکن است باعث مشکلات قلبی و سکته شود.
- مبتلا به هموسیستینوری، اغلب بلند و لاغر هستندکه ممکن است دستها، پاها و انگشتان بسیار بلندی داشته باشند. ضعف ماهیچه ها، به خصوص ماهیچه های پا، در برخی از مبتلایان وجود دارد
میزان شیوع بیماری هموسیستینوری :
متداول ترین فرم این بیماری حداقل 1 در 200000 تا 335000 فرد را در سراسر دنیا مبتلا می کند. این بیماری به نظر می رسد که در بعضی کشورها مانند ایرلند(1در65000)، آلمان(1در 17800)، نروژ(1در 6400)و قطر(1در1800)فراوان تر است.
الگوی وراثت بیماری هموسیستینوری :
نوع کلاسیک آن اتوزومال مغلوب است.
موتاسیون در ژنهای مختلفی در بروز این بیماری نقش دارند، در مورد کلاسیک آن ژن CBS مورد بررسی قرار می گیرد.
آزمایش تشخیص بیماری هموسیستینوری در مازندران :
بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند ، سرطان پروستات ، سندرم مارفان ، بیماری گوشه (گوچر) ، سندرم کریگلر-نجار ، آلبینیسم/زالی ، فنیل کتونوری/PKU ، سرطان تخمدان و… از جمله بیماری هموسیستینوری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
| نام بیماری/تست | نام ژن /روش بررسی | زمان مورد نیاز |
| هموسیستینوری کلاسیک Homocystinuria CBS-related | آنالیز کامل ژن CBS | دو ماه |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
