انکوژن KRAS يکي از مجموعه انکوژن هاي خانواده Ras است و پروتئين حاصل از اين ژن ، آنزيم GTPase نام دارد. درحالي که نوع نرمال يا wild type اين ژن نقش عمده اي در فرآيندهاي سلولي مثل تکثير، تمايز و پيري سلول دارد، نوع جهش يافته آن انکوژن هايي هستند که در بسياري از سرطان ها (مثل سرطان کولون، سرطان پانکراس، سرطان ريه و لوسمي ها) ديده مي شوند. مهمترين منطقه از ژن KRAS که در فعال سازي انکوژني نقش دارد جهش هايي است که در کدون 12 و 13 اين ژن ايجاد مي شود. جهش هايKRAS در پاسخ بيمار به درمان با آنتي بادي هاي مونوکلونال EGFR و نيز بازدارنده هاي تيروزين کينازي نقش دارد.
جهش های شایع منطقه KRAS :
.جهشهاي شايع منطقه KRAS عبارتند از: codon 12 Asp (GGT>GAT), codon 12 Ala (GGT>GCT), codon 12 Val (GGT>GTT), codon 12 Ser (GGT>AGT), codon 12 Arg (GGT>CGT), codon 12 Cys (GGT>TGT), codon 12 lle, codon 12 Leu, codon 13 Asp (GGC>GAC), codon 13 Cys (GGC>TGC), codon 13 Ser (GGC>AGC), codon 13 Arg (GGC>CGC), codon 13 Ala (GGC>GCC), codon 13 Val (GGC>GTC) قبل از شروع درمان با داروهاي هدف گيرنده EGFR در بيماران مبتلا به سرطان دستگاه گوارش يا سرطان ريه بررسي جهش در ژن KRAS مي بايست صورت گيرد. در بيماران مبتلا به سرطان دستگاه گوارش و سرطان ريه فقدان جهش نشان دهنده موفقيت بيشتر در پاسخ به درمان هاي با هدفگيري EGFR است و نيز بيانگر بقاء بيشتر بيمار با چنين درمان هايي مي باشد. وجود جهش KRAS درکدون هاي 12 و 13 خطر مقاومت به درمان هاي با هدفگيری EGFR را به 93% افزايش مي دهد.
بررسی جهش های ژن KRAS در مازندران :
بخش انکوژنتیک آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران با استفاده از تکنیک PCR و توالي يابي به بررسی جهش های شایع اگزون 1 (کدون 12و13) و اگزون 2 (کدون 61) می پردازد.آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار نمونه و مدارک مورد نیاز و مدت زمان جواب دهی جهت بررسی ژن های KRAS :
| نمونه مورد نیاز | بلوک پارافيني بافت تومور حاوي حداقل 20% سلولهای توموری براي تشخيص در فرد مبتلا |
| مدارک مورد نیاز | آخرین جواب آزمایشات و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو |
| زمان جوابدهی | حداکثر 5 روز کاری |
| قاطعیت آزمایش | 99% |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
