سندرم کروزن و اپرت / Crouzon & Apert Syndrome)

سندرم کروزن و اپرت

سندرم کروزن و اپرت ناهنجاری های ژنتیکی هستند که در اثر فیوژن پیش از موعد بعضی از استخوان های جمجمه شکل می گیرند. این فیوژن زودرس سبب می گردد که جمجمه بدرستی رشد نکند و روی شکل سر و صورت اثر می گذارد.

علائم مبتلایان به سندرم و کروزن و اپرت :

شدت و علایم در افراد مبتلا سندرم کروزن و اپرت فرق می کند و هوش این افراد اغلب نرمال است.

  • چشمان برآمده و بزرگ
  • مشکلات بینایی بدلیل کاسه چشم کم عمق
  • بینی منقار شکل
  • فک فوقانی شکل نگرفته و مشکلات دندانی
  • ناشنوایی
  • در سندم اپرت، رشد سر غیر نرمال است
  • ظاهر فرورفته در وسط صورت دیده می شود
  • در حالت چشم ها، بینی و بسیاری از مشخصات مانند سندرم کروزن است
  • در سندرم اپرت انگشتان دست و پا بسته به شدت و ضعف بیماری ممکن است تعدادی یا درکل درهم ذوب شده باشد.
  • بعضی از این افراد شکاف لب و کام دارند
  • سندرم اپرت ، اتوزومی غالب، تقریبا تمام موارد این بیماری در اثر موتاسیون جدید بوجود می آید.

علت ابتلا به سندرم کروزن و اپرت :

عموما علت ابتلا به این سندرم ژنتیکی می باشد اما هنوز مجموعه عواملي كه منجر به اين سندرم مي شود ناشناخته است. طبق تحقیقات بازوي بلند كروموزوم 10 موقعيت مستعدي براي ناهنجاري كروموزوم است. 20 تا 40 درصدمبتلایان به اين سندرم هيچ تاريخچه خانوادگي از اين بيماري ندارند و تنها توجيه اين رويداد يك جهش تازه است .

میزان شیوع :

 سندرم کروزن به تعداد 16 در 1 میلیون تولد جدید رخ می دهد.

سندرم اپرت با فراوانی 1 در 65000 تا 88000 تولد جدید را شامل می شود.

الگوی توارث :

سندرم کروزن اتوزومی غالب است. در بعضی مواقع فرد بیماری را از یکی از والدین به ارث می برد و در بقیه مواقع موتاسیون جدید است و هیچ سابقه ای در خانواده وجود ندارد.

آزمایش تشخیص سندرم کروزن و اپرت در مازندران :

بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :

مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تشخیص سندرم کروزن و اپرت حدود پنج سی سی می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .

نام بیماری/تستژن مورد بررسیروش بررسیزمان مورد نیازقیمت
  سندرم کروزن و اپرت 
Crouzon & Apert Syndrome
FGFR2آنالیز کامل ژن FGFR2دو ماهتماس بگیرید

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا