سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 /MPS

سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 /mucopolysaccharidosis-type-i-or-hurler

بیماری موکوپلی ساکاریدوز 1 گروهی از بیماری های متابولیک ارثی است که به علت نبود یا اختلال عملکرد آنزیم خاصی ایجاد می شود که این آنزیم برای تجزیه مولکول هایی به نام گلیکوزامینوگلیکان (Glycosaminoglycan)  مورد نیاز است. در کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوز (mucopolysaccharidoses) یا MPS ، نقایص اسکلتی، عروقی و دستگاه عصبی مرکزی، همراه با ویژگی های چهره ای خشن دیده می شود. این ویژگی ها به دلیل تجمع پیش رونده پلی ساکاریدهای سولفاته ( مشهور به گلیکوز آمینوگلیکان ها) است که به وسیله تجمع معیوب زنجیره جانبی کربوهیدراتی موکوپلی ساکاریدهای اسیدی رخ می دهد.

انواع سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 / MPS :

6 نوع MPS بر مبنای تفاوت های ژنتیکی و بالینی شناخته شده اند، هر نوع MPS دارای الگوی خاص ترشح گلیکوز آمینوگلیکان ها،درماتان ها، هپاران، کراتان و کندروئتین سولفات به داخل ادرار است. سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 ، بسیاری از اعضای بدن انسان را درگیر می کند و به دو نوع شدید و خفیف در بیماران ظاهر میشوند. کودکان مبتلا اغلب در حین تولد علائمی ندارند. افراد مبتلا به نوع شدید ، اغلب تا یک سالگی علائم را نشان میدهند، در حالیکه در نوع خفیف تر بیماری ، علائم ملایم تر است و در اواخر دوران کودکی ممکن است ظاهر شوند.

علائم افراد مبتلا به سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 :

علائم سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز1 :

  • سر بزرگ (ماکروسفالی)
  • قیافه خشن
  • زبان بزرگ و بم و خشن شدن صدا
  • هپاتواسپلینومگالی : کبد و طحال بزرگ
  • عفونت های مکرر ریه و مشکلات تنفسی
  • احتمال ضعف شنوایی و عفونت های مکرر گوش
  • کدر شدن لایه پوشش دهنده چشم (قرنیه) که می تواند باعث کاهش دید شدید شود
  • برخی افراد دارای قد کوتاه و بدشکلی های مفصلی هستند
  • کرخی، سوزش و ضعف در دستها و انگشتان می گردد
  • در نوع ۱ ناتوانی ذهنی و پیشرفت سریع بیماری مطرح است
  • بسیاری از افراد مبتلا به نوع شدید دارای اختلالات متعدد استخوانی هستند
  • طول عمر این بیماران معمولآ کوتاه است
  • در نوع خفیف بیماران تا سن بلوغ زنده می مانند
  • بیماریهای قلبی و انسداد راههای هوایی عامل عمده مرگ و میر در افراد مبتلا به هردو نوع بیماری هستند.

سندرم هورلر MPS-I :

 سندرم هورلر (Hurler) یکی از شایع ترین انواع MPS است. در کودکان مبتلا در سال اول زندگی کدورت قرنیه، خمیدگی بخش تحتانی نخاع و رشد ضعیف مشاهده می شود. آنها در دومین سال زندگی خود دچار ناشنوایی، ویژگی های خشن صورت، کبد و طحال بزرگ شده، سختی مفاصل و تغییرات مهره ها می شوند. این ویژگی ها همراه با زوال عقلی هر روز وخیم تر شده و در نهایت در اواسط نوجوانی به دلیل نارسائی قلبی و عفونت های تنفسی فوت می کنند.

تشخیص سندرم هورلر :

تشخیص سندرم هورلر در ابتدا با نشان دادن حضور گرانول های متاکروماتیک در سلول انجام می گرفت (یعنی لیزوزوم ها با ذخیره موادی که عمدتاً از جنس درماتان سولفات بودند، متورم می شدند) بررسی افزایش ترشح ادراری درماتان و هپاران سولفات به طور رایج برای تست غربالگری مورد استفاده قرار می گیرد، اما تایید تشخیص شامل نشان دادن فعالیت کاهش یافته آنزیم لیزوزومی آلفا_ال_ایدورونیداز  ( L-iduronidose-α ) و بررسی مستقیم ژن مربوطه به نام IDUA  می باشد. انواع آللی خفیف تر سندرم هورلر که در آنها سطوح مختلف فعالیت آلفا_ال_ایدورونیداز مشاهده می شود قبلا به صورت سندرم جداگانه به نام بیماری شای (scheie) (MPS-IS) و بیماری هورلر-شای (MPS-IH/S) طبقه بندی می شود.

علت ابتلا به سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 :

جهش در ژن IDUA علت ابتلا به بیماری MPS1 می باشد و این جهش باعث کاهش عملکرد آنزیم ایدورونیداز یا فقدان کامل آن می شود ، که در نتیجه ی کاهش یا فقدان کامل آنزیم ایدورونیداز ، گلیکوزآمینو گلایکان درون سلولها بخصوص لیزوزومها تجمع می یابد .

میزان شیوع

نوع شدید بیماری از هر صد هزار نوزاد یک نفر را مبتلا می کند ولی نوع خفیف آن که از شیوع کمتری برخوردار است از هر پانصد هزار نوزاد یک نفر را مبتلا می کند .

الگوی توارث:

 سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. یعنی برای ابتلاء یک فرد باید هردو نسخه ژن مربوطه جهش یافته باشند.درنتیجه والدین یک فرد مبتلا هردو ناقلمی باشند .

آزمایش تشخیص سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 در مازندران :

بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند ، بیماری ویلسون/Wilson Disease ، نیمن- پیک ، سندرم گیلبرت/Gilbert Syndrome ، بیماری پمپه و… از جمله این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :

مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تشخیص سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز1 حدود پنج سی سی می باشد و نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .

نام بیماری/تستنام ژن /روش بررسیزمان مورد نیاز
سندرم هرلر HurleraSyndromeآنالیز کامل ژن IDUAدو ماه

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا