هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH ) که یک بیماری ارثی است ، بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلاز یکی از انواع گروه نقص هایی است که روی غده آدرنال اثر می گذارد. غده های آدرنال روی کلیه قرار دارد و تولید تعدادی هورمون می کند که بسیاری از عملکردهای ضروری را در بدن تنظیم می کنند. در این افراد غده های آدرنال تولید آندروژن های اضافی می کند، که هورمون جنسی مردانه است. دو نوع CAH کلاسیک و غیر کلاسیک وجود دارد. در زنانی که فرم کلاسیک این بیماری وجود دارد، بدلیل نقص آنزیم 11- بتا – هیدروکسیلاز دارای اندام تناسلی خارجی هستند که واضحا” مشخص نیست مردانه یا زنانه است. اگرچه، ارگان های داخلی باروری به صورت نرمال تکامل می یابند. در مردان و زنان دارای فرم کلاسیک این بیماری توسعه زودرس صفات ثانویه جنسی مانند رشد موهای صورت و قسمت شرمگاهی، کلفت شدن صدا، ظاهر شدن آکنه دیده می شود. در دو- سوم افراد ازسالهای اول زندگی فشار خون بالا دیده می شود. در فرم غیر کلاسیک CAH شدت و علایم بیماری کم تر است.
تشخیص بیماری CAH :
هدف اصلی آنالیز مولکولی CAH ( هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ) تشخیص قبل از تولد و جلوگیری از بروز عوارض این بیماری از قبیل ابهام تناسلی می باشد . در نتیجه خانواده هایی که دارای یک فرزند مبتلا هستند، برای تشخیص بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ابتدا باید موتاسیون مسبب بیماری در افراد خانواده تعیین شود و در دوره بارداری در هفته یازده تا دوازده نمونه CVS انجام شود و همچنین، آنالیز مولکولی نیز صورت گیرد و درصورت دختر بودن جنین درمان تا پایان بارداری ادامه می یابد.
شیوع بیماری :
5 تا 8 درصد از کل موارد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع وابسته به نقص آنزیم 11- بتا – هیدرکسیلاز است. محاسبه شده که این نقص آنزیم 11- بتا – هیدرکسیلاز در 1 مورد از 100000 تا 200000 تولد جدید دیده می شود. میزان شیوع این بیماری در جمعیت های مختلف متفاوت است و فرم کلاسیک آن بسیار فراوان تر از فرم غیر کلاسیک آن است.
الگوی توارث :
الگوی توارث بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ، اتوزومال مغلوب می باشد .
آزمایش تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در مازندران :
بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر ، سندرم ایکس شکننده ، تعیین هویت ، سندرم لش نیهان ، آلبینیسم (زالی) ، و… ازجمله این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال/ Congenital Adrenal Hyperplasia ، حدود پنج سی سی می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .
| نام بیماری/تست | نام زن /روش بررسی | زمان مورد نیاز |
| هیپرپلازی مادرزادی آدرنال Congenital Adrenal Hyperplasia | آنالیز کامل ژن CYP11B1 | 2ماه |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
