ناشنوایی غیر سندرمی نوعی از ناشنوایی است که ارتباطی با سایر علایم و نشانه ها ندارد. در مقابل آن، ناشنوایی سندرمی است که علاوه بر از دست دادن شنوایی، سایر ناهنجاری ها نیز در بدن دیده می شود.
انواع مختلفی از ناشنوایی غیر سندرمی بسته به الگوی وراثت آنها وجود دارد.
ناشنوایی در چه سنی اتفاق میافتد :
ناشنوایی غیر سندرمی در هر سنی می تواند اتفاق بیفتد، پیش از یادگیری سخن گفتن و یا بعد از آن.
علت ناشنوایی :
دلایل ناشنوایی غیر سندرمی پیچیده است. محققان بیش از 30 ژن را شناسایی کردند، که موتاسیون آنها ممکن است سبب ناشنوایی غیرسندرمی گردد، که بدلیل نقص در بخش های مختلف گوش اتفاق می افتد. بعضی از ژنها هم با ناشنوایی سندرمی و هم غیر سندرمی ارتباط دارند. در بسیاری از افراد مبتلا، ژن مسوول ناشنوایی شناخته نمی شود.
موتاسیون در ژن GJB2 یکی از دلایل اصلی ناشنوایی پیش زبانی است. این ژن در تولید پروتیین کانکسین 26 نقش دارد. ژن GJB6 در تولید پروتیین کانکسین 30 نقش دارد. این پروتیین ها کانال هایی بنام gap junction را شکل می دهند که در برقراری ارتباط بین سلول های همسایه نقش دارند.
موتاسیون در ژن GJB2 در موارد بیشتری از ناشنوایی های غیر سندمی در ایران دیده می شود.
میزان شیوع بیماری ناشنوایی :
در حدود 1 در 1000 کودک در آمریکا با ناشنوایی کامل بدنیا می آیند. 2 تا 3 درصد از 1000 کودک با ناشنوایی ناقص بدنیا می آیند. بیش از نیمی از این موارد بدلیل نقص ژنتیکی بوجود می آیند. اکثر موارد نقص ژنتیکی (70 تا 80 درصد) غیرسندرمی هستند و بقیه موارد بدلیل مشکلات سندرمی مختلف بوجود می آیند.
الگوی وراثت در ناشنوایی :
در 80-75 درصد موارد اتوزومال مغلوب است، در 20 تا 25 درصد نیز اتوزومال غالب است. 1تا2 درصد از مواقع الگوی توارث وابسته به جنس نیز دیده می شود.
آزمایش ناشنوایی در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون مورد نیاز :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش ناشنوایی حدود پنج سی سی می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هرساعت از روز قابل انجام است .
مدت زمان جوابدهی آزمایش ناشنوایی در آزمایشگاه نوین ژنتیک :
مدت زمان جوابدهی آزمایش ناشنوایی سه الی چهار هفته می باشد .
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
