سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبند یا بافت های پیوندی بدن را هدف قرار میدهد.
علائم بیماران مبتلا به سندرم مارفان :
در بیماران مبتلا به سندرم مارفان :
- کاهش نسبت بالا تنه به پایین تنه
- کام بلند و باریک و دندان‌های شلوغ
- دفورمیتی قفسه سینه
- دست‌ها، پاها و انگشتان بلند
- اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)
- فروپاشی خودبه‌خودی ریه یا سایر مشکلات تنفس
- کف پای صاف
- نقص بافت پیوندی موجب انحراف عدسی چشم (در رفتگی نسبی عدسی) و خیلی مهم تر اینکه باعث اتساع آئورت صعودی شده، که ممکن است موجب پارگی آن گردد. عارضه پارگی آئورتی یا مشکلات قلبی در این بیماران به طور مشخصی تهدید کننده ی زندگی فرد بیمار است.
اندام هایی که تحت تاثیر سندرم مارفان قرار دارند :
- سیستم اسکلتی: پکتوس اکاواتوم : استخوان سینه در قفسه سینه فرو می‌رود ، اسکولیوز : یک انحنای جانبی ستون فقرات است ،هیکل و دست ها و پاهای بلند و لاغر بلند .
- سیستم قلبی عروقی: این بیماری می‌تواند باعث کشیده‌شدن و ضعیف‌شدن آئورت، آنوریسم آئورت یا دیسکسیون آئورت شود که ممکن است موجب مرگ شود. همچنین می‌تواند باعث افتادگی دریچه میترال شود.
- سیستم تنفسی: باعث فروپاشی خود به خود ریه می شود.
- پوست: ترک‌هایی که بدون افزایش یا کاهش وزن ظاهر می‌شوند.
- چشم‌ها: ایجاد نزدیک‌بینی، دررفتگی عدسی و جداشدگی شبکیه، چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می دهد که منجر به کاهش بینایی می شود .
توارث سندرم مارفان/ MSF :
سندرم مارفان(MSF) از الگوی توارث اتوزومی غالب پیروی می کند . انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دارای یک نسخه از ژن معیوب باشد بیماری را نشان خواهد داد و نیاز به داشتن دو نسخه معیوب ژن فوق نیست. این در حالی است که در مورد بیماری های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می شود که دو نسخه معیوب از یک ژن در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به صورت مخفی خواهد بود (ناقل یا نهفته). به این ترتیب برای ایجاد بیماری هایی نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند و بیماری در اثر جهش جدید در فرد ظاهر می شود که در اکثر موارد در ارتباط با ژن بزرگی مانند FNB1 اینگونه می باشد. این ژن بر روی کروموزوم 15q21 با 65 اگزون می باشد، که حدود 200000 جفت باز را در بر می گیرد. یافتن موتاسیون های عامل بیماری در افراد مبتلا در ابتدا بسیار مشکل بود، اما صدها مورد اکنون گزارش شده اند.
درمان سندرم مارفان :
در حال حاضر هیچ درمانی برای سندروم مارفان وجود ندارد. و گزینه درمانی که وجود دارد ، می‌تواند برای مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کننده باشد . هدف از درمان بهبود کیفیت زندگی بیمار است. گزینه‌های درمانی شامل دارو، جراحی و اصلاح شیوه زندگی است.
آزمایش تشخیص سندرم مارفان در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تشخیص سندرم مارفان حدود پنج سی سی می باشد و مدت زمان جوابدهی حدود سه الی چهار هفته ، که این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر زمان از روز قابل انجام است .
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
