JAK 2 ، MPL ، CALR

بررسی ژنتیک نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو Myeloproliferative neoplasm  (MPN)

(بررسی ژن های JAK2 ، MPL ، CALR در آزمایشگاه نوین ژنتیک) :

نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو(MPNs) انواعی از سرطان خون هستند که با یک جهش (تغییر) غیر طبیعی در یک سلول بنیادی در مغز استخوان شروع می شوند . این تغییر منجر به تولید بیش از حد هر ترکیبی از گلبول های سفید ، گلبول های قرمز و پلاکت ها می شود.

انواع  MPN :

سه تیپ عمده MPN وجود دارد که عبارتند از :

1. پلی سیتمی ورا “Polycythemia Vera” ) PV ): نوعی بیماری خونی میلوپرولیفراتیو است که در آن مغز استخوان بیش از حد مورد نیاز گلبول قرمز می‌سازد . در این بیماری ممکن است تولید پلاکت و گلبول سفید نیز افزایش یافته باشد.بیماری اغلب بدون علامت است. پلی سیتمی ورا نوعی پُرخونی است که در آن، بیش از یک سوم افراد از خارش رنج می‌برند.
2. ترومبوسیتمی ضروری”Essential Thrombocythemia”  (ET): یک بیماری خونی نادر است که در آن مغز استخوان تعداد زیادی پلاکت تولید می کند. تعداد زیاد پلاکت ها ممکن است منجر به ترومبوز شود، لخته خونی که در رگ خونی تشکیل می شود.
3. میلوفیبروز ” “Myelofibrosis(MF) یک اختلال نادر است که در آن سلول‌ها و فیبرهای خونی غیرطبیعی در مغز استخوان تجمع می‌یابند. یکی از گروه‌های مرتبط از سرطان‌های خون است که به عنوان «نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs)» شناخته می‌شود که در آن سلول‌های مغز استخوان که سلول‌های خونی را تولید می‌کنند، رشد می‌کنند و عملکرد غیرطبیعی دارند.

جهش یا موتاسیون V617F در ژن JAK2 (Janus kinase 2 که در سلول های مغز استخوان یا خون محیطی در تقریبا همه بیماران پلی سیتمی ورا (95% )  و در حدود 50 درصد از بیماران ترومبوسیتوپنی ضروری ( ET ) و 50 درصد از بیماران با اختلال میلوپرولیفتراتیو ( MPD )  دیده می شود. همچنین جهش‌های سوماتیک در ژن‌های JAK2، MPL و CALR در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو ( MPN ) ، که نقص یا جابجایی کروموزوم 9 و 22 یا کروموزوم فیلادلفیا ( BCR-ABL1 ) در آنها منفی بوده است از جمله بیماری های پلی سیتمی ورا ( PV )، ترومبوسیتمی ضروری (ET)، و میلوفیبروز اولیه (PMF) مشخص شده است که در بیماری پلی سیتمی، جهش JAK2 تقریباً در 95٪ بیماران وجود دارد و در بیماران ترومبوسیتوپنی ( ET )و میلوپرولیفتراتیو( PMF ) ، جهش‌  ژن های JAK2 ، CALR و MPL به ترتیب با فراوانی های حدود 60 درصد و 20 درصد و 5 درصد دیده می شوند.

معمولا برای افراد مشکوک به یکی از انواع بیماری MPN ، بررسی ژنتیک جهش در ژن های JAK2 و BCR-ABL1 ابتدا انجام می گردد و برای افرادی که جهش های فوق منفی باشد بخصوص در انواع ET و PMF، بررسی جهش های ژن CALR و MPL برای بیمار درخواست میگردد. تشخیص نوع جهش میتواند بر روی طول عمر بیمار و نحوه درمان، داروی دریافتی و میزان پاسخ دهی او به درمان تاثیر بگذارد . همچنین افراد دارای جهش CALR دارای پیش آگهی بهتری هستند و ریسک کمتری برای ابتلا به ترومبوز دارند . همچنین اگر جهش های بررسی شده دو ژن MPL و CALR در بیمار یافت نشده است منفی شدن این آزمایش ابتلای بیمار به MPN را رد نمی کند زیرا که 10 تا 15 درصد از بیماران مبتلا به ET و PMF برای جهش های این دو ژن منفی می باشند .

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد