پروتئین های RAF، سرین/ ترئونین کینازهایی هستند که پایین دست RAS در مسیر سیگنالینگ سلول قرار دارند، اخیرا، موتاسیونهایی در ژن BRAFدر بیش از 60 درصد موارد در سرطان های در تیروئید و ملانوما و به میزان کمتری در ریه، کولون و کارسینومای رحم گزارش شده اند. دو نقطه داغ موتاسیون در ژن BRAF وجود دارد. 89 درصد جهش ها در بخش فعال دومین کیناز و 11 درصد از جهش ها هم درون لوپ غنی از گلایسین و دومین کینازی وجود دارد. نشان داده شده که پروتئین های جهش یافته BRAF فعالیت کینازی را بالا برده و می توانند NIH3T3 سلولها را تغییر شکل دهند. این ژن به عنوان مارکر پیش بینی کننده برای درمان بیماران مفید است. این جهش ها سبب ایجاد مقاومت به درمان با داروهای anti-EGFR می شوند.
جهش های BRAF با چه سرطان هایی همراه است:
لنفوم غیر هوچکین
سرطان روده بزرگ
ملانوم بدخیم
سرطان تیروئید پاپیلاری
سرطان ریه سلول کوچک
آدنوکارسینومای ریه
گلیوبلاستوما
مقدار نمونه و مدارک مورد نیاز و مدت زمان جوابدهی بررسی جهش های BRAF :
| نمونه مورد نیاز | بلوک پارافيني بافت تومور حاوي حداقل 20% سلولهای توموری براي تشخيص در فرد مبتلا |
| مدارک مورد نیاز | آخرین جواب آزمایشات و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو |
| زمان جوابدهی | حداکثر 5 روز کاری |
| قاطعیت آزمایش | 99% |
بررسی جهش های ژن BRAF در مازندران :
بخش انکوژنتیک آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران با استفاده از تکنیک PCR و توالي يابي به بررسی جهش در کدون 600 ژن BRAF میپردازد. آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
