متیل مالونیک اسیدمی ( Methylmalonic Acidemia ) ، نوعی اختلال متابولیک و یک فرم کلاسیک از “ارگانیک اسیدمی” است که با علامت اختصاری MMA نشان داده می شود. بیماری متیل مالونیل اسیدوریا از ژنوتیپهای مختلفی نشات میگیرد که همگی عموماً در اوایل دوران نوزدای تشخیص داده میشوند و در صورت عدم تشخیص یا درمان مناسب میتواند منجر به مرگ بیمار شود
علت ابتلا به بیماری متیل مالونیل اسیدوریا :
فرمهای ارثی متیل مالونیک اسیدمی باعث اختلال در مسیر متابولیکی تبدیل متیل مالونیل کوآنزیم آ به سوکسینیل کوآ میشوند. این تبدیل با شرکت آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز انجام میشود. برای این واکنش حضور ویتامین B12 ضروری می باشد . جهشهایی که باعث اختلال در متابولیسم ویتامین B12میشوند نیز منجر به بروز متیل مالونیک اسیدمی میشوند
درمان بیماری متیل مالونیل اسیدوریا چیست :
برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و جسمی درمان فوری نیاز است ، برخی از بیماران هستند که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می دهند، بنابراین به آنها ویتامین B12 داده می شود برای بسیاری از کودکان لازم است تا از رژیم غذایی کم پروتئین و شیر خشک های خاص استفاده کنند
بطور کلی روش های درمان بیماری متیل مالونیل اسیدوریا عبارت اند از :
استفاده از دارو درکودکانی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می دهند
رژیم غذایی کم پروتئین، غذاهای طبی و شیر خشکهای خاص
انجام منظم آزمایشات
وراثت بیماری MMA :
این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود ، هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد ، در کودکان MMA هیچ یک از این دو ژن به درستی کار نمی کنند و کودکان مبتلا به بیماری متیل مالونیل اسیدوریا هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین به ارث میبرند به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند
آزمایش تشخیص بیماری متیل مالونیل اسیدوریا در مازندران :
بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند ، سندرم کریگلر-نجار /Crigler-Najjar Syndrome ، اختلالات متابولیسم ، هموسیستینوری ، فنیل کتونوری/PKU و… از جمله این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
برای آزمایش متیل مالونیل اسیدوریا حدود پنج سی سی خون لازم است و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد در هر ساعت از روز قابل انجام است
| نام بیماری/تست | نام زن /روش بررسی | زمان مورد نیاز |
| متیل مالونیل اسیدوریا | آنالیز کامل ژن MMACHC | 1-2 ماه |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
