طیفی از بیماری های نادر تحت عنوان آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular atrophy: SMA) دسته بندی می شوند اما شناخته شده ترین و شایع ترین آنها با پاتولوژی مولکولی بدلیل نقص در ژن SMN1 می باشد. این بیماری الگوی توارثی مغلوب دارد و به دلیل مرگ سلول های عصبی حرکتی شاخ قدامی در نخاع منجر به ضعف عضلانی پیشرونده و در نهایت مرگ افراد مبتلا می گردد. سه تیپ رایج از این بیماری وجود دارد.
انواع آتروفی عضلانی و نخاعی (SMA) :
آتروفی عضلانی نخاعی نوع یک ( SMA type І) (بیماری وردین-هافمن{Werding-Hoffman} ) این نوع SMA در هنگام تولد و یا در شش ماه اول پس از تولد خود را نشان می دهد و در آن هیپوتونی شدید و فقدان حرکات خود به خودی دیده می شود. گاهی اوقات کاهش قدرت و فراوانی حرکات جنین در داخل رحم وجود دارد. این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی می باشد اما در اثر ضعف ماهیچه ای شدید که بر روی عملکردهای تنفسی و بلع اثر می گذارد معمولا در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از 12 ماهگی فوت می کنند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع دو ( SMA type ІІ): این نوع خفیف تر از نوع یک بوده و سن شروع بیماری بین 6 تا 12 ماهگی است، اگر چه ضعف ماهیچه ای و هیپوتونی جزء مشخصه های اصلی بیماری هستند. این کودکان می توانند بدون کمک گرفتن بنشینند، ولی هرگز نمی توانند به طور مستقل حرکت کنند. سرعت پیشرفت بیماری آهسته بوده و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل دوران بلوغ زنده می مانند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع سه ( І SMA type ІІ) که با نام بیماری کوگلبرگ-ولندر {kugelberg-Welander} نیز شناخته می شود، بعد از 12 ماهگی ظاهر می شود و بیماران در راه رفتن محدودیت دارند. ضعف ماهیچه ای پیشرونده آهسته، باعث می شود بسیاری از افراد مبتلا در اوایل بلوغ از صندلی چرخدار استفاده کنند.
علت بیماری آتروفی عضلانی و نخاعی (SMA) :
آتروفی عضلانی نخاعی یا SMAدارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب می باشد به استثناء چندین شکل نادرتر SMA که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X است مثل (آتروفی عضلانی نخاعی Spinal and bulbar Muscular atrophy) یا همان بیماری کندی kennedy disease)). آتروفی عضلانی نخاعی نوع یک ( SMA І) ناشی از جهش های ژن SMN1 درجه بالایی از همبستگی درون خانوادگی را نشان می دهد، یعنی افراد مبتلا در یک خانواده تقریبا علائم بالینی یکسان دارند اما تنوع علائم در درون خانواده، در خانواده های مبتلا به SMA نوع І و ІІ اغلب مشهود است. امروزه به ژن های SMN، ژن های SMN1 و SMN2 گفته می شود. در همه ی بیماران مبتلا به SMA با شروع بیماری در خردسالی در 95 تا 98% موارد، ژن SMN1 در اگزون های 7 یا 8 یا هر دو اگزون 7 و 8 حذف بصورت هموزیگوت وجود دارد و در بقیه موارد به علت جهش نقطه ای در این ژن می باشد. اما ژن SMN2 در ایجاد بیماری نقشی ندارد و تنها در صورت افزایش تعداد ژن SMN2 در بیماران (بیشتر از دو نسخه ) از شدت بیماری کاسته می شود.
نحوه تشخیص ژنتیکی بیماری آتروفی عضلانی و نخایی /اس ام ای (SMA) :
به دلیل موروثی بودن بیماری، کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری باید مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گیرد و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شود و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.
بررسی ابتلا به بیماری اس ام ای به دو روش است :
- تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن
- نمونه گیری در دوران حاملگی در هفته 11 حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) ، در صورتی که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA باشند
در صورتی که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA (اس ام ای) باشند احتمال ابتلا جنین به بیماری 25 درصد خواهد بود. در این صورت انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت.
آزمایش تشخیص SMA/آتروفی عضلانی و نخاعی در مازندران :
بنابراین تست های تشخیصی بسیار مطمئن می باشند و در صورت در خواست والدین ( با فرض اینکه هردو حامل بیماری باشند)، تشخیص پیش از تولد یک گزینه مناسب است. آزمایشگاه نوین ژنتیک در مازندران به عنوان اولین ازمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه .
مقدار خون مورد نیاز و مدت زمان جوابدهی آزمایش اس ام ای :
| نام بیماری/تست | روش بررسی | زمان مورد نیاز | قیمت |
| SMA اتروفی عضلانی-نخاعی | تشخیص ناقلین با MLPA | ماه 1-2 | تماس بگیرید |
| تشخیص فرد بیمار با PCR-RFLP |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
