این بیماری یک نقص ژنتیکی است که در آن سطح اسید آمینه تیروزین که جزو ساختاری بسیاری از پروتیین ها به حساب می آید در خون بالا می رود،. این بیماری بر اثر نقص یکی از آنزیم هایی که در پروسه چند مرحله ای شکستن تیروزین لازم است، بوجود می آید. اگر درمان نگردد، تیروزین و محصولات فرعی آن در بافت ها و ارگان ها انباشته شده و منتهی به مشکلات جدی می گردد. 3نوع تیروزینمی وجود دارد که هر یک علایم جداگانه ای دارد و به دلیل نقص در آنزیم هایی متفاوتی بوجود می آید. نوع 1 شدیدترین نوع آن است که بر اثرکمبود آنزیم fumarylacetoacetate hydrolase ایجاد می گردد.
علائم اختلالات متابولیسم (تیروزینمی)
علایم معمولا” در اولین ما ههای زندگی بوجود می آید و شامل وزن نگرفتن کودک، سرعت پایین رشد، اسهال ، تهوع ، رنگ زرد پوست و سفیدی چشم ها، افزایش خونریزی به خصوص خونریزی بینی هستند. نوع 1 تیروزینمی می تواند منتهی به نقص کلیه و کبد ، مشکلات تاثیر گذار روی سیستم عصبی و افزایش خطر سرطان کبد گردد.
در حدود 10 درصد نوزادان به طور موقت دچار افزایش سطح تیروزین خون می گردند. در این موارد, علل آن ژنتیکی نیست.دلایل محتمل تر در این حالت، شامل کمبود ویتامین C یا آنزیم های کبدی نابالغ بدلیل تولد پیش از موعد است.
میزان شیوع و الگوی وراثت :
نوع 1 این بیماری در حدود 1 در 100000 فرد را در سراسر دنیا مبتلا می سازد. این نوع از تیروزینمی بیشتر در کبک کانادا متداول است ( 1 در 16000).
الگوی توارث:
اتوزومال مغلوب
آزمایش تشخیص اختلالات متابولیسم (تیروزینمی) در مازندران :
بسیاری از آزمایشات ژنتیکی مانند کاریوتیپ ، آمنیوسنتز ، کیو اف ، سل فری ، هول اگزوم ، CVS ، تعیین جنسیت ، تعیین هویت ، پنل لوسمی ، تالاسمی آلفا ، تالاسمی بتا و… از جمله آزمایش تشخیص اختلالات متابولیسم (تیروزینمی) در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
| نام بیماری/تست | نام ژن /روش بررسی | زمان مورد نیاز |
| تیروزینمی Tyrosinemia Type I | آنالیز کامل ژن FAH | دو ماه |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
