سندرم مونکه / Muenke syndrome

سندرم مونکه / Muenke syndrome

بسیاری از افراد با این ناهنجاری، دارای فیوژن ناقص استخوانهای جمجمه هستند. سایربخش های جمجمه همچنین ممکن است بدشکل باشد که این تغییرات می تواند منتهی به فرم سر غیر نرمال ، چشمان با فاصله و استخوان های گونه پهن گردد. ناهنجاری ملایم غیر نرمال در دست ها و پاها و از دست دادن شنوایی دربعضی از موارد این بیماری دیده می شود.

اکثر این بیماران از لحاظ ذهنی نرمال هستند اماگاهی تاخیر در تکامل و مشکلات یادگیری ممکن است.

نشانه ها و علایم این سندرم در بین افراد مبتلا متفاوت است و گاهی با بعضی یافته ها از سندرم های مشابه دیگر همپوشانی دارد. در حدود 6 تا 7 درصد افراد دارای موتاسیون در ژن مربوط به سندرم منک هیچ یک از علایم این بیماری را نشان نمی دهند.

علت ابتلا به سندرم مونکه / Muenke syndrome :

سندرم مونکه بر اثر جهش ژنی خاص در ژن FGFR3 ایجاد می‌شود و این جهش به‌طور تصادفی به‌وجود می‌آید. . این جهش باعث بیش از حد فعال شدن پروتئین FGFR3 می شود که در رشد طبیعی استخوان تداخل ایجاد می‌کند و باعث زود تر جوش خوردن استخوان‌های جمجمه می شود .

علائم مبتلایان به سندرم مونکه / Muenke syndrome :

علائم و نشانه‌های سندرم مونکه در افراد مبتلا متفاوت است :

  • جوش خوردن زودهنگام استخوان جمجمه
  • چشمهای پهن
  • حالت غیرطبیعی شکل سر
  • حدود ۵ درصد افراد مبتلا سر بزرگ شده دارند (ماکروسفالی)
  • گوشهای کم حالت
  • ممکن است در ۱۰ الی ۳۳ موارد کاهش شنوایی همراه باشد آنها می‌توانند حدود ۳۳–۱۰۰٪ از شنوایی خود را از دست بدهند.
  • بیشتر افراد مبتلا به این بیماری عقل طبیعی دارند، اما تأخیر در رشد و اختلالات یادگیری ممکن است.

ژنتیک سندرم مونکه / Muenke syndrome:

سندرم مونکه در الگوی اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. گاها، فرد مبتلا از یکی از والدین آسیب دیده جهش را به ارث می‌برد. در صورتی که یک فرد مبتلا به سندرم مونکه باشد، ۵۰/۵۰ احتمال انتقال آن به فرزندان خود را دارد. در برخی موارد سندرم مونکه ممکن است ناشی از جهش‌های جدید در ژن باشد یعنی فرد مبتلا هیچ سابقه اختلالی در خانواده خود ندارد. یک جهش در ژن FGFR3 باعث این سندرم می‌شود.

میزان شیوع :

 وقوع این سندرم در حدود 1 در 30000 نوزاد زنده است.

آزمایش تشخیص سندرم مونکه / Muenke syndrome در مازندران :

بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :

مقدار خون مورد نیاز حدود پنج سی سی می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هرساعت از روز قابل انجام است .

نام بیماری/تستنام ژن /روش بررسیزمان مورد نیازقیمت
سندرم منک Muenke syndromeبررسی موتاسیون مورد نظر در ژن FGFR3یک ماهتماس بگیرید

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا