سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2 یک بیماری ارثی بسیار نادر میباشد ( MPS ) . علائم بالینی بیماران مبتلا به سندرم هانتر معمولا در هنگام تولد ظاهر می شود ،و حدود دو تا چهار سالگی بسیار مشخص تر می شود که میزان پیشرفت این بیماری بستگی به شدت آن دارد . همچنین مرگ معمولا در دهه دوم زندگی بیماران مبتلا به اختلال شناختی رخ می دهد، اما افراد بدون اختلال شناختی ممکن است تا دهه پنجم یا ششم زندگی خود زنده بمانند .
علائم مبتلایان به سندرم هانتر :
علائم مبتلایان به سندرم هانتر عبارت اند از :
- رفتارهای خشن
- بیش فعالی
- مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است
- از دست دادن شنوایی و عفونت های مکرر گوش
- بزرگ شدن شکم و فتق های شکمی و بزرگی کبد و بزرگی طحال
- کوتاهی قد
- بزرگی سر
- سفتی مفاصل و محدودیت در حرکت آن
- بزرگ شدن لوزه ها
- تیره رنگ شدن تدریجی رنگ پوست
در انواع دیگر سن آغاز بیماری دیرتر و علایم آن هم خفیف تر است.
علت ابتلا به سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2 :
علت ابتلا به سندرم هانتر (موکوپلی ساکاریدوز تیپ2 ) نقص آنزیم لیزوزومی Iduronate Sulfatase می باشد . ژن IDS مسئول ساخت این آنزیم است و موتاسیون این ژن عامل این نقص آنزیمی می گردد و سبب می شود که قند زنحیره بلند موکوپلی ساکاریدوز به مولکولهای کوچکتر نشکسته و در بدن تجمع سمی می کند.
شیوع بیماری هانتر :
میزان شیوع بیماری هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2 یک در صدهزار تا صدو پنجاه هزار پسر می باشد .
الگوی توارث :
الگوی توارث بیماری موکوپلی ساکاریدوز تیپ دو ، وابسته به X مغلوب می باشد .
آزمایش تشخیص سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2 در مازندران :
بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند کاریوتیپ ، آمنیوسنتز ، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH ) ، ، سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز 1 /MPS ، متیل مالونیل اسیدوریا/Methyl Malonic Aciuria و… از جمله این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تشخیص سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2 حدود پنج سی سی می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر زمان از روز قابل انجام است .
| نام بیماری/تست | نام ژن /روش بررسی | زمان مورد نیاز |
| سندرم هانتر Hunter | آنالیز کامل ژن/ IDS | دو ماه |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
