تالاسمی بتا نوعی بیماری کم خونی ارثی است که در آن میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. تالاسمی بتا جزء شایع ترین بیماری های ارثی ژنی محسوب می گردد. که در کشور ما در استان های مختلف از 2 درصد تا 8 درصد افراد ناقل نقص ژن بتا یا اصطلاحا مینور بتا تالاسمی می باشند. افراد مبتلا یا کسانی که نیازمند به تزریق خون ماهانه هستند و به عنوان تالاسمی ماژور شناخته می شوند در واقع افرادی هستند که در هر دو نسخه ژن بتا دارای نقص یا جهش می باشند.
نشانه های تالاسمی بتا :
نشانه های تالاسمی ماژور خود را در 2 سال اول زندگی نشان می دهد و این افراد نیاز به تزریق خون مرتب هستند تا ذخیره خون در بدن آنها تامین گردد. و همچنین این افراد نیاز به مصرف داروهایی برای دفع بار آهن اضافی از بدنشان دارند که در غیر این صورت به ارگان های بدن آسیب جدی وارد می شود.
نوع اینترمدیا تالاسمی بتا :
در نوع اینترمدیا که نوع ملایم تر تالاسمی بتا است این افراد نیز دارای نقص در هر دو ژن بتا می باشند اما به دلیل نوع نقص نشانه های بیماری در اینها خفیف تر است و ممکن است دیرتر خود را نشان دهد. این افراد ممکن است نیاز به تزریق ماهانه خون نداشته باشند.
میزان شیوع بیماری تالاسمی بتا :
به نسبت نقص خونی شایعی در دنیاست. هزار ها نوزاد تالاسمی بتا سالانه بدنیا می آیند، تالاسمی بتا به میزان زیادی در بین مردم کشورهای مدیترانه ای، آفریقای شمالی، خاورمیانه، هندوستان ،آسیای مرکزی و آسیای جنوب شرقی دیده می شود.
تشخیص تالاسمی بتا پیش از تولد :
1) تشخیص ناقلین (مرحله اول)
2) تشخیص پیش از تولد یا PND (مرحله دوم)
برای بررسی جنین، نیاز است ابتدا زوجین قبل از بارداری (مرحله اول) مورد بررسی ژنتیک قرار گیرند تا نقص در ژن بتا در آنها مشخص گردد در ادامه، بعد از بارداری، تشخیص جنین با نمونه گیری به روش cvs ( نمونه پرزهای کوریون) بین هفته 10تا12 انجام شده ( مرحله دوم) و تشخیص وضعیت جنین صورت می پذیرد. تشخیص به موقع در این مرحله به ویژه در سه ماه اول بارداری، به زوجین این امکان را می دهد که در باره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی داشته باشند.
الگوی وراثت تالاسمی بتا :
اتوزومال مغلوب
آزمایش تشخیص تالاسمی بتا در مازندران :
آزمایشگاه نوین ژنتیک در مازندران مفتخر است که به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با سابقه موفق بیش از یک دهه، تا کنون هزاران جنین را از این طریق مورد بررسی قرار داده است . و همچنین با کادری مجرب و کار آزموده، با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون مورد نیاز و مدت زمان جواب دهی :
| نام بیماری/تست | ژن مورد بررسی | روش بررسی | زمان مورد نیاز | قیمت |
| تالاسمی بتا Beta- Thalassemia | HBB | بررسی موتاسیون های شایع / آنالیز کامل ژن HBB | 1ماه | تماس بگیرید |
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تالاسمی بتا حدود ده سی سی می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .
پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشاتCBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد.
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
