این جابجایی کروموزومی در 10% از بزرگسالان مبتلا به ANLL ديده مي شود. شيوع آن در جمعيت 1 به 106مي باشد. بيماري در هر سني بروز مي کند اما در جوانان شايع تر و با کاهش گلبول هاي سفيد و پلاکت همراه است. در 15 تا 20% از موارد مرگ زودرس ديده شده است و در 70% از موارد بيماران بين 1 تا 3 سال زنده مي مانند. نقاط شکست متعددي بر روي ژن PML بين اينترون 3 و اگزون 7 a ديده شده است اما تنها يک نقطه شکست بر روي اينترون 2 ژن RAR Alpha وجود دارد. به علت تعداد نقاط شکست در ژن PML فيوژن هاي تشکيل شده هم مختلف مي باشند.
ژنهاي درگير در جابجايي PML-RARA عبارتند از :
ژن PML در ناحيه 22 q کروموزوم 15 و ژن RAR Alpha بر روي کروموزوم 17 در ناحيه 21 q-12 .
چرا آزمایش PML-RARA درخواست می شود :
برای کمک به هدایت درمان APL، پایش سلول های لوسمی باقیمانده پس از درمان
برای کمک به تشخیص لوسمی پرومیلوسیتیک حاد(APL)
پایش سطح لوسم یپرومیلوسیتیک )
مقدار خون و مدارک مورد نیاز و مدت زمان جوابدهی :
| نمونه مورد نیاز | 10cc خون سیاهرگی آغشته به EDTA ویا بیش از cc2 نمونه مغز استخوان همراه EDTA |
| مدارک مورد نیاز | آخرین جواب آزمایشات CBC و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو |
| زمان جوابدهی | حداکثر 3 روز کاری |
| قاطعیت آزمایش | 99% |
آزمایش تشخیص جابجايي PML-RARA در مازندران :
بخش انکوژنتیک آزمایشگاه نوین ژنتیک در مازندران با استفاده از تکنیک RT-PCR به تشخییص این جابجایی می پردازد. . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
