جابجایی t(15;17) PML-RARA

RARA

این جابجایی کروموزومی در 10% از بزرگسالان مبتلا به ANLL ديده مي شود. شيوع آن در جمعيت 1 به 106مي باشد. بيماري در هر سني بروز مي کند اما در جوانان شايع تر و با کاهش گلبول هاي سفيد و پلاکت همراه است. در 15 تا 20% از موارد مرگ زودرس ديده شده است و در 70% از موارد بيماران بين 1 تا 3 سال زنده مي مانند.  نقاط شکست متعددي بر روي ژن PML بين اينترون 3  و اگزون 7 a ديده شده است اما تنها يک نقطه شکست بر روي اينترون 2 ژن RAR Alpha وجود دارد. به علت تعداد نقاط شکست در ژن PML فيوژن هاي تشکيل شده هم مختلف مي باشند. 

ژنهاي درگير در جابجايي PML-RARA عبارتند از :

ژن PML در ناحيه 22 q کروموزوم 15 و ژن RAR Alpha بر روي کروموزوم 17 در ناحيه 21 q-12 .

چرا آزمایش PML-RARA درخواست می شود :

برای کمک به هدایت درمان APL، پایش سلول های لوسمی باقیمانده پس از درمان

برای کمک به تشخیص لوسمی پرومیلوسیتیک حاد(APL)

پایش سطح لوسم یپرومیلوسیتیک )

مقدار خون و مدارک مورد نیاز و مدت زمان جوابدهی :

نمونه مورد نیاز 10cc خون سیاهرگی آغشته به EDTA ویا بیش از cc2 نمونه مغز استخوان همراه EDTA
مدارک مورد نیازآخرین جواب آزمایشات CBC و اطلاع از آخرین دوره شیمی درمانی و مصرف دارو
زمان جوابدهیحداکثر 3 روز کاری 
قاطعیت آزمایش99%

آزمایش تشخیص جابجايي PML-RARA در مازندران :

بخش انکوژنتیک آزمایشگاه نوین ژنتیک در مازندران با استفاده از تکنیک RT-PCR به تشخییص این جابجایی می پردازد. . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا