فنیل کتونوری یک بیماری ارثی و تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب می باشد که 5 ژن مختلف (نقص یا کمبود 5 آنزیم مختلف) می تواند عامل این بیماری باشد. نوع شایع یا نوع کلاسیک آن یعنی نقص ژن PAH از طریق پدر و مادر ناقل به ارث می رسد و اگر در خانواده فرزندی مبتلا باشد در هر بارداری 25 درصد احتمال ابتلا برای فرزندان بعدی وجود دارد.
علت بیماری فنیل کتونوری (PKU) :
این بیماری یک نقص متابولیک است که فرم کلاسیک آن از طریق نقص ژن سازنده آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ( ژن PAH ) ایجاد می گردد.ژن PAH بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته . اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی فنیل آلانین و در نتیجه تبدیل آن به موادی مانند فنیل پیروات و فنیل لاکتات و فنیل استات سبب بروز اختلالاتی در مغز و در نهایت سبب عقب ماندگی ذهنی می گردد. از نظر پوستی نیز اینها افرادی با پوست روشن تر و اغلب موهای روشن و بلوند هستند (بدلیل مشکلات در ساخته شدن رنگدانه ملانین ).
علائم بیماری فنیل کتونوری (PKU) و زمان بروز آن :
تاکنون چند هزار بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در کشور ایران شناسایی شده‌اند و تحت مراقبت و درمان قرار دارند. این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند و ظاهر نوزاد در هفته هاي اول زندگي سالم است در نتیجه بیماری به موقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌افتد . علائم بیماری پی . کی . یو که به تدريج نشان داده میشود عبارت اند از : تاخير در رشد و تکامل ،ضايعات پوستي در سطح بدن، بي قراري ، بور شدن موهاي سر بدون سابقه خانوادگي ، استفراغ ، و بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار .
آیا بیماری فنیل کتونوری (PKU) قابل درمان است :
اگر کودکان فنیل کتونوری بعد از تولد، سریعا تحت درمان قرار بگیرند سطح فنیل آلانین آنها در محدوده طبیعی قرار گیرد، اغلب سطح هوشی و رشد نرمال خواهند داشت. در برخی از این کودکان با وجود درمان، ناتوانی در انجام تکالیف مدرسه دیده می شود و این کودکان به کمک بیشتری نیاز خواهند داشت. کودکانی که تا چند هفته بعد از تولد، درمان آنها شروع نشده باشد، ممکن است مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی در آنها ایجاد شود. کودکانی که درمان آنها بعد از ۶ ماهگی صورت می گیرد، اغلب عقب مانده ذهنی هستند. در این بیماران با وجود آنکه درمان دیر آغاز شده است، اما همچنان حائز اهمیت است، چون از مشکلات رفتاری و آسیبهای مغزی بیشتر، جلوگیری خواهد کرد.اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوری باید از رژیم های غذایی خاص که شامل غذاهای کم پروتئین، غذاهای طبی ویژه و همچنین شیرخشک های خاص است، پیروی کنند .
آزمایش تشخیص فنیل کتونوری/PKU در مازندران :
بررسی ژنتیکی بسیاری از بیماری ها مانند تالاسمی الفا و تالاسمی بتا ، دیستروفی عضلانی دوشن و بکر ، ناشنوایی ، سندرم X شکننده ، هموفیلی و… از جمله فنیل کتونوری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون مورد نیاز :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش PKU (فنیل کتونوری) 5 الی 7 CC میباشد ،این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است.
مدت زمان جوابدهی آزمایش فنیل کتونوری/PKU :
مدت زمان جوابدهی برای آزمایش فنیل کتونوری (PKU) 4 الی 5هفته می باشد.
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
