بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود. تیپ یک با سن بروز بزرگسالی شایع تر بوده و با حملات تب دار ، درد در اندام ها ، مفاصل یا تنه بدن و همراه با شکتگی های پاتولوژیکی مشاهده می شود. در معاینات بالینی معمولا هپاتواسپلنومگالی ( بزرگی کبد_طحال ) مشخص شده و بررسی ها کم خونی خفیف و تغییرات رادیولوژیکی را در مهره ها و استخوان فمور پروکسیمال نشان می دهند. سیستم اعصاب مرکزی تحت تاثیر قرار نمی گیرد.
در تیپ دو ، بیماری گوشه نوزادی درگیری سیستم اعصاب مرکزی یک ویژگی اصلی است و در 3 تا 6 ماهگی با نارسائی در رشد و هپاتواسپلنومگالی مشخص می شود. در 5 ماهگی تاخیر تکوینی و تحلیل عصبی همراه با اسپاسم عضلانی و حملات تشنجی رخ می دهد. عفونت های مکرر ریوی در دومین سال زندگی موجب مرگ بیمار می شود. این بیماری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروریداز در نتیجه تجمع سمی گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه ، کلیه ، روده و مغز یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود).
علائم بیماری گوشه (گوچر) :
علائم و نشانه های اصلی این بیماری بزرگ شدن طحال وکبد ، کم شدن تعداد هموگلوبین و بیماری استخوان است، . شایع ترین علامت، بزرگ شدن طحال است که به آن اسپلنومگالی یابیماری طحال بزرگ شده می گویند. این بیماری باعث می شود شکم متورم، پر یا دردناک شود. همچنین می تواند باعث اختلال در عملکرد پلاکت ها و گلبول های قرمز خون شود، زیرا طحال مرکز پردازش این سلول ها است. پایین بودن پلاکت در بدن باعث خستگی، خونریزی کبودی آسان و می شود.
انواع بیماری گوشه (گوچر) :
سه نوع بیماری گوچر وجود دارد
نوع 1
نوع 1 بیماری گوچررایج ترین نوع آن است و حدود 9 مورد از هر 10 مورد را شامل می شود. در این نوع علائم شدت کمتری دارند . شدت علائم و سن شروع این بیماری در بین افراد متفاوت است.
تشخیص بیماری می تواند در دوران کودکی یا بزرگسالی رخ دهد. نشانه ها عبارتند از:
- تعداد کم پلاکت خون که منجر به خونریزی بینی می شود
- پوکی استخوان که منجر به درد استخوان، نازک شدن استخوان، گشاد شدن استخوان های بالای مفصل زانو ، می شود.
- کم خونی که منجر به خستگی و کمبود انرژی بدن می شود
- آسیب کبدی، از جمله بزرگ شدن کبد ، لکه های زرد در چشم
- بلوغ تاخیری
- مشکلات ریوی
نوع 2
نوع 2 نادرترین و شدیدترین نوع بیماری گوچر است و بر سیستم عصبی نیز تأثیر می گذارد. این نوع گوچر شامل ناهنجاری های ساقه مغز و آسیب جدی مغزی است که به سرعت در حال پیشرفت است. علائم در سن 3 تا 6 ماهگی ظاهر می شوند این نوع از بیماری گوچر کشنده است و بیشتر کودکان بیشتر از 2 سال زنده نمی مانند.. نوع 2 بیماری گوچر علاوه بر نشانه های نوع 1 شامل علائم زیر می باشد:
- تنفس به طور موقت در طول خواب متوقف می شود
- سفتی عضلانی
- مشکل در بلعیدن
- تشنج
نوع 3
این نوع گوچر نادرتر از نوع 1، اما شایع تر از نوع 2 می باشد. علائم آن معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند. به این نوع گوچر، بیماری مزمن نورونوپاتیک گوچر نیز گفنه می شود. در این نوع آسیب مغزی ممکن است، اما به شدت نوع دوم نیست.بیماری نوربوتنین گوچر نیز از نوع سوم است که ممکن است علائم آن تا بزرگسالی آشکار نشود
نوع 3 علاوه بر علائم نوع 1شامل علائم زیر می باشد:
علل بیماری گوشه (گوچر) :
به دلیل یک جهش مغلوب در ژنی به نام GBA رخ می دهد. GBA در کروموزوم 1 قرار دارد. انسان ها به طور معمول دارای دو نسخه از ژن هایی هستند که باعث می شوند بدن آنزیم گلوکوسربروزیداز را تولید کند و در حالت طبیعی، هر دو نسخه به درستی کار می کنند. فردی که یک ژن معیوب دارد بیمار نمی شود،زیرا تنها یک ژن فعال نیز می تواند به اندازه کافی آنزیم تولید کند اما ناقل آن خواهد بود. ناقلین می توانند ژن بیماری را منتقل کنند.یک فرد ناقل می تواند ژن را منتقل کند اما لزوماً بیماری را منتقل نمی کند.
اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، احتمالات زیر برای کودک وجود دارد:
- 50 درصد خطر به ارث بردن یک ژن معیوب و ناقل بودن
- 25 درصد احتمال به ارث بردن ژن معیوب و عدم ابتلا به بیماری گوچر یا ناقل بودن آن
- 25 درصد احتمال به ارث بردن دو ژن معیوب و ابتلا به بیماری گوچر
آزمایش تشخیص بیماری گوشه (گوچر) در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون مورد نیاز :
مقدار خون مورد نیاز برای بیماری گوشه پنج الی هفت سی سی می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .
مدت زمان جوابدهی :
مدت زمان جوابدهی برای آزمایش تشخیص گوچر حدوده چهار هفته زمان می برد .
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
