بررسی ژن های نادر که بطور کامل در آزمایشگاه نوین ژنتیک انجام می گردد

1نام ژننام بیماری ( فارسی )نام بیماری ( انگلیسی )
2ATL1پاراپلازی اسپاستیکspastic parapareseis
3CAPN3لیمب گیردل(تیپ 2A)Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2
4CYP21A2, CYP11B1هاپرپلازی مادرزادی ادرنالCongenital adrenal hyperplasia
5F8هموفیلی  AHemophilia  (Type A)
6FOXE1سندرم بمفورد-لازاروسBamforth-Lazarus syndrome
7HFEهموکروماتوزHemochromatosis
8UNC13Dهموفاگوسیتیک لنفوهیستوسیتوز (تیپ 3)Hemophagocytic Lymphohistiocystosis(Type 3)
9HBA2 ، HBA1 الفا تالاسمیAlpha Thalassemia 
10PAHفنیل کتونوریphenylketonuria
11HBBبتا تالاسمی BetaThalassemia 
12MEFVتب مدیترانه ایFamilial Mediterranean fever
13FXIIIفاکتور 13 انعقادیCoagolation Factor XIII
14FXIفاکتور 11 انعقادیCoagolation Factor XI
15ARSAمتاکروماتیک لکودیستروفیmetachromatic leukodystrophy
16ATP7B بیماری ویلسونWilson Disease
17FGFR2کروزون و اپرتCrouzon / Apert
18FGFR3اکندروپلازیAchondroplasia
19GBAبیماری گوشهGaucher’s disease
20IDUAسندرم هورلرHurler syndrome
21MECP2سندروم رتRett syndrome
22PRF1هموفاگوسیتیک لنفوهیستوسیتوز (تیپ 2)Hemophagocytic Lymphohistiocystosis
23SERPINA1کمبود آنزیم آلفا-1 آنتی تریپسینAlpha-1 antitrypsin deficiency
24RETکارسینوم مدولاری تیروئید/سرطان تیروئیدThyroid Cancer / MTC

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا