| 1 | نام ژن | نام بیماری ( فارسی ) | نام بیماری ( انگلیسی ) |
| 2 | ATL1 | پاراپلازی اسپاستیک | spastic parapareseis |
| 3 | CAPN3 | لیمب گیردل(تیپ 2A) | Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2 |
| 4 | CYP21A2, CYP11B1 | هاپرپلازی مادرزادی ادرنال | Congenital adrenal hyperplasia |
| 5 | F8 | هموفیلی A | Hemophilia (Type A) |
| 6 | FOXE1 | سندرم بمفورد-لازاروس | Bamforth-Lazarus syndrome |
| 7 | HFE | هموکروماتوز | Hemochromatosis |
| 8 | UNC13D | هموفاگوسیتیک لنفوهیستوسیتوز (تیپ 3) | Hemophagocytic Lymphohistiocystosis(Type 3) |
| 9 | HBA2 ، HBA1 | الفا تالاسمی | Alpha Thalassemia |
| 10 | PAH | فنیل کتونوری | phenylketonuria |
| 11 | HBB | بتا تالاسمی | BetaThalassemia |
| 12 | MEFV | تب مدیترانه ای | Familial Mediterranean fever |
| 13 | FXIII | فاکتور 13 انعقادی | Coagolation Factor XIII |
| 14 | FXI | فاکتور 11 انعقادی | Coagolation Factor XI |
| 15 | ARSA | متاکروماتیک لکودیستروفی | metachromatic leukodystrophy |
| 16 | ATP7B | بیماری ویلسون | Wilson Disease |
| 17 | FGFR2 | کروزون و اپرت | Crouzon / Apert |
| 18 | FGFR3 | اکندروپلازی | Achondroplasia |
| 19 | GBA | بیماری گوشه | Gaucher’s disease |
| 20 | IDUA | سندرم هورلر | Hurler syndrome |
| 21 | MECP2 | سندروم رت | Rett syndrome |
| 22 | PRF1 | هموفاگوسیتیک لنفوهیستوسیتوز (تیپ 2) | Hemophagocytic Lymphohistiocystosis |
| 23 | SERPINA1 | کمبود آنزیم آلفا-1 آنتی تریپسین | Alpha-1 antitrypsin deficiency |
| 24 | RET | کارسینوم مدولاری تیروئید/سرطان تیروئید | Thyroid Cancer / MTC |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
