آزمایشات مولکولی
بخش ژنتیک مولکولی این آزمایشگاه با بهره مندی از امکانات روز دنیا، قادر به بررسی هر نوع بیماری ژنی می باشد. تجربه موفق سالهای گذشته گویای تعیین نقص ژنتیکی در خانواده های زیادی در این مرکز می باشد که منجر به تشخیص قبل از تولد و داشتن فرزند سالم در این خانواده ها شده است.
آزمایشات سیتوژنتیک
بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه با تجربه موفق چندین ساله، در بررسی کروموزومی صدها خانواده متقاضی، آماده ارائه خدمات بررسی کروموزومی برای خانواده هایی با فرزند مشکوک به نقص کروموزومی و یا برای جنین های مشکوک به سندرم داون و نقص های دیگر کروموزومی با نمونه گیری آمنیوسنتز و یا CVS می باشد.
مشاوره ژنتیک
بخش مشاوره ژنتیک این آزمایشگاه با تجربه بیش از 10 سال مشاوره موفق و بهره مندی از پزشک و متخصص ژنتیک پزشکی با تجربه، آمادگی دارد تا به خانواده هایی که نیازمند مشاوره با سابقه هر نوع بیماری ارثی در خانواده کمک نماید، جهت تعیین وقت لطفا با ما تماس بگیرید.
تست مولکولی COVID-19 برای مسافران پرواز های خارجی
آزمایشگاه نوین ژنتیک در لیست آزمایشگاه های مورد تایید قطرایرویز، امارات ایرلاین و هواپیمایی ترکیش می باشد. همچنین مسافرین شرکت های هواپیمایی دیگر مثل آرمنیا، ایر عربیا، معراج و... نیز به این مرکز مراجعه میکنند.
NGS و NIPT
آزمایشگاه نوین ژنتیک با بهره مندی از دستگاه ها و تکنولوژی های جدید (NGS) ، و با بهره مندی از بهترین نرم افزار های بیوانفورماتیک و پرسنل با تجربه، به عنوان یکی از مراکز پیشرو در شمال کشور، خدمات و تست های NIPT یا سل فری DNA و تست Whole Exome Sequencing را به مراجعین گرامی ارائه می نماید
راهنمای پذیرش
انجام آزمایشات ژنتیک معمولا با دستور پزشک معالج یا مشاور ژنتیک انجام می پذیرد جهت انجام آزمایشات ژنتیک نیاز به ناشتا بودن نیست و برای هر نوع بررسی معمولا 5 تا 8 سی سی نمونه خون افراد کافی است. جهت اطلاعات بیشتر با بخش پذیرش آزمایشگاه تماس بگیرید.
اختلالاتی که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند
توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - به ویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است.
ناباروری مردان
نازایی یکی از معضلات مهم زندگی بشری است . علت 50% از ناباروری های زوج ها مربوط به مردان می باشد.
تکنولوژی جدید توالی یابی نسل جدید (NGS) در تشخیص بیماری های ژنتیک
تکنولوژی جدید توالی یابی یا (NGS) Next Generation Sequencing تحول زیادی را در تشخیص یا تعیین ریسک بیماری ها ی مختلف ژنتیکی ارائه کرده است که این قابلیت بدلیل توانایی این تکنیک در بررسی گسترده و همزمان ژنها یا در صورت لزوم، کل ژنوم می باشد.
پنل تشخیص همزمان 31 ترانسلوکاسیون شایع در انواع بدخیمی های خونی
به دلیل تشابه علائم برخی از انواع سرطان خون، تشخیص دقیق نوع بیماری دشوار می گردد. همچنین، در مواقعی امکان بازگشت بیماری پس از درمان وجود دارد.
بررسی جابجایی t(15;17) PML-RARA
این جابجایی کروموزومی در 10% از بزرگسالان مبتلا به ANLL دیده می شود.
بررسی جهش های ژن BRAF
پروتئین های RAF، سرین/ ترئونین کینازهایی هستند که پایین دست RAS در مسیر سیگنالینگ سلول قرار دارند، اخیرا، موتاسیونهایی در ژن BRAFدر بیش از 60 درصد موارد در سرطان های در تیروئید و ملانوما و به میزان کمتری در ریه، کولون و کارسینومای رحم گزارش شده اند.
بررسی جهش های ژن KRAS در سرطان گوارش و ریه
انکوژن KRAS یکی از مجموعه انکوژن های خانواده Ras است و پروتئین حاصل از این ژن ، آنزیم GTPase نام دارد.
بررسی کمی و کیفی CML
لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) نوعی سرطان خون است که به دلیل تکثیر بیش از حد سلول های رده ی میلوسیت در مغز استخوان ایجاد می شود . در CML اختلال کروموزومی فیلادلفیا به وجود می آید (ترانسلوکاسیونt(9;22) )
بررسی موتاسیون در ژن Jak2
(Janus associated Kinase 2) در ناهنجاری های میلوپرولیفتراتیو
تشخیص ناهنجاری های جنین با تست خون غیر تهاجمی پیش از تولد یا (Non Invasive Prenatal Testing- NIPT)
بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود که به آن DNA آزاد جنین یا (cell free DNA-cfDNA) گفته می شود. در این آزمایش که مانند یک آزمایش خون ساده می باشد ، خون مادرتوسط یک سرنگ گرفته شده و آن را برای یافتن DNA آزاد جنین مورد بررسی می دهند.آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است و هر زمانی بعد از هفته نهم بارداری انجام می شود.
بررسی کروموزومی / آزمایش کاریوتیپ /نقص کروموزومی
اختلالات کروموزومی با فراوانی 9 در هزار یا 0/9 درصد در تولد های زنده در جمعیت های مختلف دنیا بروز می نماید و شایعترین آنها سندرم داون می باشد.
آمنیوسنتز یا بررسی کرموزومی نمونه جنین
آمنیوسنتز (تست مایع آمنیوتیک اطراف جنین)، عبارت است از برداشتن 20-10 میلی لیتر از مایع آمنیون احاطه کننده ی جنین بوسیله سرنگ و با راهنمایی اولتراسونوگرافی از رحم مادر به منظور اطمینان از سلامت و یا وجود نواقص یا ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی در جنین همچون سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13 و غیره. همچنین این روش قادر به تعیین جنسیت جنین نیز می باشد. زمان انجام این آزمایش معمولا بین هفته های 16-14 بارداری بوده که بهترین زمان آن هفته 15 بارداری می باشد.
(CVS (Chorionic Villus Sampling
روش های مختلفی برای نمونه گیری از جنین وجود دارد که یکی از آنها روش CVS است. روش CVS یا همان نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت، یک تست تشخیصی قبل از تولد برای بیماریهای مختلف ژنتیکی می باشد.
QF-PCR
هر انسان 23جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزوم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث میرسد.
سرطان پروستات
پروستات به شکل غده ای کوچک در زیر مثانه قرار داشته و بخش بالایی مجرای ادراری را در بر می گیرد.
سرطان تخمدان
در بین همه سرطان های دستگاه تناسلی زنان، بدخیمی های تخمدان، بررسی های بسیار گسترده بالینی را به خود اختصاص داده اند.
سندرم های مستعدکننده ی سرطان
سرطان ها معمولا ارثی نیستند یعنی از افراد مبتلا به فرزند آنها منتقل نمی شوند اما درصد کمی از سرطان ها اینگونه هستند یعنی ممکن است نقص ژنی که افراد را مستعد ابتلا به سرطان می کند در یک خانواده وجود داشته باشد و از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
سندرم مارفان
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
بیماری گوشه/ Gauchers
بیماری گوشه یک بیماری متابولیک نادر است بر اساس سن شروع، بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می شود.
سندرم X شکننده
شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است.
بررسی های مولکولی/Molecular Tests (بررسی های مولکولی در سرطان ها)
بررسی های مولکولی در سرطان ها
تالاسمی بتا
تالاسمی بتا نوعی بیماری کم خونی ارثی است که در آن میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. تالاسمی بتا جزء شایع ترین بیماری های ارثی ژنی محسوب می گردد.
تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا یک نقص خونی است که میزان تولید هموگلوبین کاهش می یابد. انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد.
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
دیستروفی های عضلانی یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که ویژگی آن ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات است.
آتروفی عضلانی نخاعی ( SMA )
طیفی از بیماری های نادر تحت عنوان آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular atrophy: SMA) دسته بندی می شوند اما شناخته شده ترین و شایع ترین آنها با پاتولوژی مولکولی بدلیل نقص در ژن SMN1 می باشد.
تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (ناشنوایی غیرسندرمی / Nonsyndromic Hearing Loss)
ناشنوایی غیر سندرمی نوعی از ناشنوایی است که ارتباطی با سایر علایم و نشانه ها ندارد. در مقابل آن، ناشنوایی سندرمی است که علاوه بر از دست دادن شنوایی، سایر ناهنجاری ها نیز در بدن دیده می شود.
هموفیلی
هموفیلی یک نقص ارثی ژنتیکی است که سبب اختلال در انعقاد خون می گردد در نتیجه زمانی که یک رگی پاره می شود، خونریزی بند نمی آید.
تعیین وضعیت ناقلین و تشخیص پیش از تولد/ PND1 & PND2 (هموگلوبینوپاتی/ Hemoglobinopathy)
نوعی نقص تک ژن است که سبب ساختار ناهنجار یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین می گردد.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال/ Congenital Adrenal Hyperplasia
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(CAH) بدلیل نقص آنزیم 11-بتا-هیدروکسیلاز یکی از انواع گروه نقص هایی است که روی غده آدرنال اثر می گذارد.
سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز تیپ 2/ Hunter Syndrome
رفتارهای خشن، بیش فعالی، مشکلات شدید ذهنی در نوع شدید آن که سن بروز آن از 2 سالگی است، دیده می شود.
آزمایشگاه نوین ژنتیک با بیش از 13 سال سابقه فعالیت موفق و پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک و تشخیص پیش از تولد (PND)، به عنوان اولین مرکز دارنده گواهینامه استاندارد بین المللی آزمایشگاه ها، ایزو 15189، در شمال کشور در خدمت مراجعین محترم می باشد.
این مرکز داری بخش های مستقل زیر است:
- بخش مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص
- بخش مولکولی و NGS
- بخش سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی
- بخش نمونه گیری از جنین
- بخش NIPT یا سل فری DNA (Fetal free DNA in maternal blood)
خدمات قابل ارائه در این آزمایشگاه به گونه ای است که شامل همه انواع بیماری های ژنتیکی و ارثی در انسان می گردد.
در بخش مشاوره، خدمات مشاوره ای برای خانواده ها قبل از ازدواج، یا ازدواج فامیلی، ناباروری، سقط مکرر، فرزندان با نقص ژنتیک ودلایل مختلف دیگر ارائه می گردد.
در بخش مولکولی، هر نوع بیماری ارثی از جمله عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی/کم شنوایی ارثی، نابینایی/ کم بینایی یا انواع بیماری های ارثی چشم، دیستروفی ها یا نقص های عضلانی، بیماری های ارثی عصبی و neuromuscular، انواع بیماری های خونی ارثی، بیماری های پوستی ارثی، بیماری های متابولیک، کوتاه قدی، ناباروری و ... با استفاده از تجهیزات روز دنیا مانند NGS مورد بررسی قرار می گیرد و امکان تشخیص پیش از تولد (PND) برای این بیماری ها در این مرکز فراهم می باشد.
در بخش سیتوژنتیک، انواع بررسی برای بیماری های کروموزومی در افراد مشکوک به این بیماری ها و نیز بررسی نمونه های جنینی با آمنیوسنتز یا بررسی کروموزومی پرزهای جنینی (CVS)، به‌صورت روزانه انجام می پذیرد. همچنین این مرکز مجهز به امکانات پیشرفته برای انجام FISH یا Fluorescent In Situ Hybridization می باشد.
برای اطلاعات بیشتر از خدمات این مرکز، شنبه تا چهارشنبه از ساعت 8 صبح تا 8 شب و پنج شنبه ها از 8 تا 1.5 عصر با ما تماس بگیرید.
