شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانی‌های رشدی و شایع ترین علت شناخته شده کم‍توانی ذهنی به ارث رسیده است. با انجام تست تعیین ناقلیت X شکننده، میتوان وضعیت ناقل بودن فرد و احتمال خطر داشتن فرزند مبتلا را در ایشان بررسی و پیش بینی نمود.
تشخیص قبل تولد سندرم X شکننده :
تشخیص قبل از تولد ترجیحا توسط نمونه های CVS در هفته های 12-10 و یا توسط آمنیو سنتز در هفته 18-14 حاملگی قابل انجام می باشد.
افرادی که احتمال ناقل بودن سندرم X شکننده در آن ها بیشتر است :
• تاریخچه فامیلی سندرم X شکننده.
• تاریخچه فامیلی عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته.
• تاریخجه فامیلی تاخیر در تکامل و یا اوتیسم به علت نا شناخته.
• مشکلات باروری مرتبط با افزایش سطح هورمون FSH ، نارسایی زودرس تخمدان ( POF ) یا منوپوز زود هنگام غیر قابل توجیه پزشکی.
میزان شیوع بیماری X شکننده :
سندرم X شکننده در حدود 1 نفر از هر 4000 مرد و 1 نفر هر 8000 زن رخ می دهد. تقریبا تمام موارد سندرم X شکننده توسط جهش در یک قطعه DNA، حاوی تکرار های سه گانه CGG در درون ژن FMR1 می شود و در نهایت تولید پروتئین FMRP متوقف می شود. از دست دادن و یا کمبود این پروتئین سبب اختلال سیستم عصبی و توابع آن، و در نهایت منجر به علائم و نشانه های سندرم X شکننده می شود.
آزمایش تشخیص سندرم X شکننده در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون مورد نیاز :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش سندرم Xشکننده حدود پنج الی هفت سی سی می باشد و این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است .
مدت زمان جوابدهی آزمایش Xشکننده در آزمایشگاه نوین ژنتیک :
مدت زمان جوابدهی آزمایش سندرم Xشکننده دو الی سه هفته می باشد .
واتس آپ :09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
