اکندروپلازی به معنی کوتاهی اندام ها است. همه افراد دارای اکوندروپلازی دارای قامت کوتاه هستند. متوسط قد مردان و زنان بزرگسال اکندروپلازی به ترتیب 131و124 سانتی متر است. ، رنج این افراد در اغلب موارد دارای هوش نرمال هستند.
علائم آکندروپلازی چیست:
- قد کوتاهی که از نظر سن و جنس به طور قابل توجهی کمتر از حد متوسط است
- دستان کوتاه
- سر بزرگ(ماکروسفال) با پیشانی جلو آمده
- محدود حرکت ابروها
- انگشتان عموما” کوتاه هستند و انگشت حلقه و وسط ممکن است از هم دور باشند که به دست ظاهر 3 تایی می دهد
آکندروپلازی چگونه درمان می شود :
درمان شناخته‌شده و قطعی برای آکندروپلازی وجود ندارد، اما برخی از درمان‌ها به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به آکندروپلازی کمک می‌کند مانند کنترل وزن و قد، دور سر، جلوگیری از چاقی که از اوایل دوران کودکی شروع می‌شود، معاینات نورولوژیک دقیق و ارجاع به پزشک مغز و اعصاب ، MRI یا CT برای ارزیابی هیپوتونی شدید یا ، ارزیابی گفتار در سن 2 سالگی ،کنترل عفونت مکرر گوش میانی.
در صورت ابتلای هر یک از زوجین به این بیماری، یا شک ابتلای جنین به آکندروپلازی، زوجین میتوانند با مراجعه پزشک متخصص ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک در دوره بارداری بر روی مایع آمنیون جنین از تولد فرزند مبتلا به آکندروپلازی پیشگیری نمایند.
میزان شیوع و الگوی وراثت :
اکندروپلازی متداول ترین نوع کوتولگی است. این بیماری در 1 در 15000تا 40000 تولد جدید اتفاق می افتد.
الگوی وراثت:
اتوزومال غالب
آزمایش تشخیص اکندروپلازی در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
| نام بیماری/تست | ژن مورد بررسی | روش بررسی | زمان مورد نیاز | قیمت |
| اکوندروپلازی Achondroplasia | FGFR3 | بررسی موتاسیون ها موردنظر | يك ماه | تماس بگیرید |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
