اکندروپلازی / Achondroplasia

اکندروپلازی به معنی کوتاهی اندام ها است. همه افراد دارای اکوندروپلازی دارای قامت کوتاه هستند. متوسط قد مردان و زنان بزرگسال اکندروپلازی به ترتیب 131و124  سانتی متر است. ، رنج این افراد در اغلب موارد دارای هوش نرمال هستند.

علائم آکندروپلازی چیست:

  • قد کوتاهی که از نظر سن و جنس به طور قابل توجهی کمتر از حد متوسط است
  • دستان کوتاه
  • سر بزرگ(ماکروسفال) با پیشانی جلو آمده
  • محدود حرکت ابروها
  • انگشتان عموما” کوتاه هستند و انگشت حلقه و وسط ممکن است از هم دور باشند که به دست ظاهر 3 تایی می دهد

آکندروپلازی چگونه درمان می شود :

درمان شناخته‌شده‌ و قطعی برای آکندروپلازی وجود ندارد، اما برخی از درمان‌ها به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به آکندروپلازی کمک می‌کند مانند کنترل وزن و قد، دور سر، جلوگیری از چاقی که از اوایل دوران کودکی شروع می‌شود، معاینات نورولوژیک دقیق و ارجاع به پزشک مغز و اعصاب ، MRI یا CT برای ارزیابی هیپوتونی شدید یا ، ارزیابی گفتار در سن 2 سالگی ،کنترل عفونت مکرر گوش میانی.

در صورت ابتلای هر یک از زوجین به این بیماری، یا شک ابتلای جنین به آکندروپلازی، زوجین می‏توانند با مراجعه پزشک متخصص ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک در دوره بارداری بر روی مایع آمنیون جنین از تولد فرزند مبتلا به آکندروپلازی پیشگیری نمایند. 

میزان شیوع و الگوی وراثت :

اکندروپلازی متداول ترین نوع کوتولگی است. این بیماری در 1 در 15000تا 40000 تولد جدید اتفاق می افتد.

الگوی وراثت:

اتوزومال غالب

آزمایش تشخیص اکندروپلازی در مازندران :

بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.

مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :

نام بیماری/تستژن مورد بررسیروش بررسیزمان مورد نیازقیمت
اکوندروپلازی AchondroplasiaFGFR3بررسی موتاسیون ها موردنظريك ماهتماس بگیرید
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش تشخیص اکندروپلازی پنج الی هفت سی سی میباشد ،این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز در آزمایشگاه نوین ژنتیک در مازندران قابل انجام است.

واتس آپ : 09911027094

اینستا : novin_genetic_laboratory

آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

اسکرول به بالا