بیماری ارثی است که تجمع ضخیم و چسبنده موکوس ها سبب از بین رفتن بسیاری از ارگانها می شود. تخریب پیش رونده سیستم تنفس و مشکلات مزمن سیستم هاضمه از جمله علایم مشترک این بیماری است. ویژگی ها و شدت این بیماری در میان افراد مختلف مبتلا متفاوت است.
علت بوجود آمدن سیستیک فیبروزیس (CF) :
موتاسیون ها در ژن CFTR عملکرد کانال های کلرید را مختل کرده، لذا مانع می گردد که آنها جریان یون های کلرید و آب را در بین غشاء های سلولی تنظیم کنند. پروتیین CFTR نقش تنظیمی کانال های دیگری را نیز به عهده دارد. در نتیجه موکوس های ریوی که تولید می شوند ضخیم و چسبنده هستند و مسیرهای هوایی و سایر کانال ها را مسدود می کنند و سبب بوجود آمدن علایم و نشانه های بیماری cystic fibrosis یا سیستیک فیبروزیس می گردد.
سیستیک فیبروزیس موجب چه اختلالاتی می شود (CF) :
این موکوس ها همچنین می توانند لوله های حمل اسپرم از بیضه ها (واس دفرانس) را در همان زمان که شکل می گیرند، مسدود کرده و قبل از به دنیا آمدن آنها را از بین ببرد. بدون این لوله ها اسپرم نمی تواند منتقل شود. لذا مردانی که به صورت ارثی به صورت دو طرفه لوله های واس دفرانس را ندارند، عقیم هستند، مگر آنکه از درمان های کمک باروری استفاده کنند.
سایر فاکتورهای محیطی و ژنتیکی ممکن است که روی شرایط بیماری تاثیر بگذارند. برای مثال موتاسیون در ژنهای دیگر به جزء CFTR ممکن است سبب شود که بعضی از افراد بیماری را با شدت بیشتری نشان دهند.
علائم بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) :
علائم و نشانه‌های بیماری CF در میان کودکان بسیار متغیر است. علائم بیماری CF (سیستیک فیبروزیس ) مانند : سرفه‌های مداوم و گاهی همراه با خلط غلیظ ،عرق بسیار شور، ، عفونت‌های مکرر ریه از جمله ذات‌الریه و التهاب ریه‌ها ، تنگی نفس .
یکی از نشانه‌های اصلی در تشخیص اولیه بیماری CF(سیستیک فیبروزیس )، احساس شوری در هنگام بوسیدن نوزاد میباشد. بیماری CF (سیستیک فیبروزیس ) با روش‌های مختلفی از جمله غربالگری نوزاد، آزمایش عرق و آزمایش ژنتیک تشخیص داده می‌شود. متداول‌ترین آزمایش ، تست عرق میباشد که میزان کلرید در عرق بیماران مبتلا به CF بسیار بالا است. معمولاً بیماری کودکان مبتلا به CF حدودا تا 2 سالگی تشخیص داده می‌شود اما افرادی که مبتلا به فرم خفیف بیماری CF هستند، ممکن است بیماریشان تا دوره نوجوانی قابل تشخیص نباشد.
به طور کلی علائم بیماری CF (سیستیک فیبروزیس) عبارت اند از:
- خس خس سینه
- تنگی نفس
- سرفه های مکرر که باعث ایجاد خلط می‌شود
- عفونت‌های ریوی مکرر
- گرفتگی بینی
- مدفوع بسیار بدبو
- اختلال در رشد و افزایش وزن
- یبوست شدید
- گرفتگی روده مخصوصا در نوزادان
افتادگی راستروده به عنوان یکی از علائم بیماری CF ، به خروج بخشی از راستروده از داخل مقعد بر اثر فشار شدید در هنگام عبور مدفوع گفته می شود . افتادگی راستروده در کودکان معمولا نیاز به عمل جراحی دارد.
اندام هایی که بیشتر از بقیه در بیماری CF (سیستیک فیبروزیس) درگیر می شوند :
اندام هایی که بیشتر از بقیه در بیماری سیستیک فیبروزیس درگیر می شود، ریه و پانکراس می باشند. بیماری ریوی مزمن با عفونت های مکرر در نهایت منجر به تغییرات فیبروتیک در ریه ها همراه با نارسائی قلبی ثانویه شده، بیماری ای که به عنوان قلب ریوی شناخته می شود. در 85% افراد مبتلا به فیبروز کیستی عملکرد پانکراس دچار آسیب می شود، که همراه با کاهش ترشح انزیم ها در اثر انسداد مجاری پانکراس توسط ترشحات غلیظ، می باشد.
درمان سیستیک فیبروزیس ( CF ) :
متاسفانه درمان قطعی برای بیماری CF وجود ندارد، اما برخی از درمان‌ها به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به CF کمک می‌کند. معمولاً عفونت‌های ریه با آنتیبیوتیکها درمان می‌شوند. در مواردی که ریه عملکرد خود را از دست می‌دهد، پیوند ریه می‌تواند یکی از گزینه‌های درمان باشد. میانگین امید به زندگی بیماران مبتلا به CF در کشورهای توسعه یافته بین 42 تا 50 سال است. متاسفانه بیماران مبتلا به CF اغلب به دلیل مشکلات ریوی فوت میکنند.
ژنتیک سیستیک فیبروزیس ( CF ) :
بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) الگوی توارث اتوزوم مغلوب نشان می دهد و نسبتا شایع است. ژن CF به عنوان ژن تنظیم گر هدایت داخل غشائی CF که ناحیه ای از ژنوم را به طول حدود 250000 جفت باز در بر گرفته و دارای 27 اگزون می باشد. محصول پروتئینی ژن CFTR دارای 1480 اسیدآمینه با وزن مولکولی 168KDa است. این پروتئین شامل دو دومین داخل غشائی متصل کننده آن به غشاء سلولی، دو تا خوردگی متصل شونده به نوکلئوتید که به ATP متصل می شوند و یک دومین تنظیمی که توسط پروتئین کیناز A فسفریله می شود بیش از 2000 جهش در ژن CFTR شناسایی شده اند. این جهش ها شامل جهش های بدمعنی، تغییر چارچوب، جایگاه پیرایش ،بی معنی و حذف می باشد.در صورت ناقل بودن، زوجین میتوانند با مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک و آزمایشگاه ، با انجام آزمایش ژنتیکی ، در دوره بارداری بر روی پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز از تولد فرزند مبتلا به CF پیشگیری نمایند.
آزمایش تشخیص سیستیک فیبروزیس ( CF ) در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون و مدت زمان جوابدهی :
| نام بیماری/تست | نام زن /روش بررسی | زمان مورد نیاز | قیمت |
| سیستیک فیبروزیس Cystic Fibrosis | آنالیز کامل ژن CFTR | دو ماه | تماس بگیرید |
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
