آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر هتروژن است که در نتیجه نقص دررنگدانه سازی بوجود می آید، که به دو دسته چشمی و چشمی-پوستی تقسیم می شود. نوع دوم چشم، پوست و مو را هم درگیر می کند، که در اثر موتاسیون در ژن تیروزیناز یا ژن P بوجود می آید.
نوع چشمی اساسا” سیستم بینایی را درگیر می کند، که ممکن است نوع ملایم آلبینیسم چشمی-پوستی باشد و یا در اثرسایرنقص های ژنتیکی بوجود آمده باشد.
علائم آلبینیسم یا زالی :
علائم آلبینیسم معمولا، در مو ، پوست و رنگ چشمها دیده میشود و همچنین مبتلایان به بیماری آلبینیسم ( زالی ) ، مشکلات بینایی را نیز تجربه می کنند.
پوست
قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم به شکل موی سفید و پوست صورتی است،
مو
رنگ مو میتواند از خیلی سفید تا قهوه ای روشن تغییر کند. مردم از نژاد آفریقایی یا آسیایی مبتلا به آلبینیسم ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند.
رنگ چشم
رنگ چشم میتواند آبی خیلی روشن تا قهوهای باشد و ممکن است با سن تغییر کند. فقدان رنگدانه در بخش عنبیه چشم باعث میشود که آنها تا حدی شفاف باشند. به عبارتی عنبیه به طور کامل نمیتواند از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به همین دلیل ، چشمها با رنگ بسیار روشن ممکن است در برخی مواقع در نور به صورت قرمز ظاهر شوند. این اتفاق به این دلیل است که شما در حال دیدن نوری که از پشت چشم منعکس شده و مجددا از عنبیه عبور میکند هستید، مانند قرمز شدن چشم در حین فلش دوربین.
بینایی افراد مبتلا به آلبینیسم
اختلال بینایی ویژگی کلی تمامی انواع آلبینیسم است. این اختلالات در اثر رشد نامنظم مسیر عصب چشم ،از چشم به مغز و رشد غیرطبیعی شبکیه ایجاد میشوند.
- نیستاگموس : حرکات سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب
- استرابیسم : عدم توانایی تمرکز دادن چشم به یک نقطه یا حرکت هماهنگ آن ها
- حساسیت به نور (ترس از نور)
- نزدیک بینی و یا دوربینی شدید
- تاری دید
الگوی توارث و میزان شیوع:
اتوزومال مغلوب
میزان شیوع:
فراوانی این بیماری در دنیا 1در 20000 تولد جدید است.
آزمایش تشخیص آلبینیسم / زالی در مازندران :
بررسی ژنتیکی برای این بیماری در آزمایشگاه نوین ژنتیک در استان مازندران قابل انجام است . آزمایشگاه نوین ژنتیک به عنوان اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان های شمالی کشور و با کادری مجرب و کار آزموده و با استفاده از بروز ترین تکنیک های تشخیصی و دستگاه های روز دنیا آماده ارائه خدمات مشاوره و تست های تشخیصی بیماری های ژنتیکی به هموطنان عزیزمان میباشد.
مقدار خون مورد نیاز و مدت زمان جوابدهی :
مقدار خون مورد نیاز برای آزمایش آلبینیسم حدود پنج سی سی می باشد و مدت زمان جوابدهی حدود سه هفته که این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد و در هر ساعت از روز قابل انجام است.
واتس آپ : 09911027094
اینستا : novin_genetic_laboratory
آدرس : مازندران ، ساری ، بلوار فرح آباد ، کوچه فرح آباد چهار ، جنب قنادی پاسارگاد
